Il DSM 5 prevede la FASD?

Nel 2103 l’American Psychiatric Association (APA) ha inserito nella quinta edizione del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, DSM) il Disturbo Neurocomportamentale associato all’Esposizione Prenatale all’Alcol (DN-EPA); in inglese: Neurobehavioral Disorder associated with Prenatal Alcohol Exposure (ND-PAE).

Sebbene abbia inserito il DN-EPA tra le “condizioni che necessitano di ulteriori studi” (DSM 5, pg. 907), ha comunque previsto la possibilità per il medico psichiatra e neuropsichiatra infantile di fare comunque diagnosi utilizzando il codice ICD-9-CM: 315.8 (ICD-10: F88) “Disturbo del neurosviluppo con altra specificazione” (DSM 5, pag. 100) e indicando come altra specificazione “esposizione prenatale all’alcol”.

Dunque, la diagnosi di FASD, secondo le attuali indicazioni del DSM 5, è fattibile e risulterà: “Disturbo del neurosviluppo associato all’esposizione prenatale all’alcol.”

CRITERI DIAGNOSTICI PROPOSTI PER IL DN-EPA

A. Esposizione all’alcol più che minima durante la gestazione, compreso il periodo antecedente il riconoscimento della gravidanza.

B. Funzionamento neurocognitivo compromesso, come manifestato da uno o più dei seguenti criteri:

1. Compromissione delle performance intellettuali globali (per es., QI ≤ 70, o un punteggio standards ≤ 70 in un inquadramento completo dello sviluppo),
2. Compromissione delle funzioni esecutive (per es., capacità di pianificazione e organizzazione mediocri, rigidità, difficoltà nell’inibizione comportamentale),
3. Compromissione dell’apprendimento (per es., risultati accademici più bassi di quanto atteso in relazione al livello intellettuale, difficoltà specifiche di apprendimento),
4. Compromissione della memoria (per es., problemi nel ricordare informazioni apprese recentemente, tendenza a commettere gli stessi errori ripetutamente, difficoltà nel ricordare lunghe istruzioni verbal),
5. Compromissione del ragionamento visuo-spaziale (per es., disegni o costruzioni disorganizzati o pianificati malamente, problemi nel distinguere la sinistra dalla destra).

C. Capacità di autoregolazione compromessa, come manifestato da una o più dei seguenti criteri:

1. Compromissione della regolazione dell’umore o del comportamento (per es, labilità dell’umore, affettività negativa o irritabilità; frequenti esplosioni comportamentali),
2. Deficit di attenzione (per es., difficoltà nello spostare l’attenzione, difficoltà nel sostenere uno sforzo mentale),
3. Compromissioni del controllo degli impulsi (per es., difficoltà nell’aspettare il proprio turno, difficoltà nel seguire le regole).

D. Compromissione del funzionamento adattivo come manifestato da due o più del seguenti criteri, uno dei quali deve essere il criterio (1) o (2)

1. Deficit di comunicazione (per es., acquisizione tardiva del linguaggio, difficoltà di comprensione del linguaggio parlato)
2. Compromissione della comunicazione sociale e nell’interazione (per es., eccessiva confidenza con gli estranei, difficoltà nel decifrare le situazioni sociali, difficoltà nel comprendere le conseguenze sociali),
3. Compromissione delle abilità della vita quotidiana (per es., ritardi nell’andare in bagno, nel nutrirsi o nel lavarsi, difficoltà nel gestire le attività quotidiane),
4. Compromissione delle abilità motorie (per es insufficiente sviluppo della motricità fine, raggiungimento ritardato di tappe importanti dello sviluppo motorio o deficit in corso nelle funzioni motorie generali, deficit nella coordinazione e nell’equilibrio).

E. L’esordio del disturbo (sintomi dei Criteri B, C e D) avviene nell’infanzia.

F. Il disturbo causa disagio clinicamente significativo o compromissione del funzionamento in ambito sociale, scolastico, lavorativo o in altre aree      importanti.

G. Il disturbo non è meglio spiegato dagli effetti fisiologici diretti dell’uso postnatale di una sostanza (per es., un farmaco, alcol o altre sostanze), di una condizione medica generale (per es., trauma cranico, delirium, demenza), di un altro elemento teratogeno noto (per es., sindrome fetale da idantoina), di una condizione genetica (per es., sindrome di Williams, sindrome di Down, sindrome di Cornelia de Lange) o di deprivazione ambientale.

DIFFERENZA CON LE ALTRE LINEE GUIDA

La differenza fondamentale che c’è tra la diagnosi proposta dal DSM 5 e quelle proposte dalle altre linee guida, come per esempio le Hoyme Updated Clinical Guidelines che sono quelle attualmente utilizzate anche in Italia, sta nel fatto che il DSM 5 propone dei criteri diagnostici univoci per l’intero spettro di manifestazioni conseguenti l’esposizione prenatale all’alcol, mentre, come più volte abbiamo detto, le altre linee guida propongono criteri diagnostici che differenziano i vari fenotipi della FASD (clicca qui per approfondire).

QUALI SONO ALLORA I CRITERI DIAGNOSTICI MIGLIORI?

AIDEFAD – APS ha lungamente riflettuto, confrontandosi con molti professionisti sanitari, familiari, pazienti e altre associazioni, su quali criteri diagnostici possano essere i migliori e ha concluso che la proposta del DSM 5 di “Disturbo Neurocomportamentale associato all’Esposizione Prenatale all’Alcol (DN-EPA)” sia la migliore.

Le ragioni di queste conclusioni sono così sintetizzabili:

1. il DSM 5 inquadra la FASD come un disturbo del neurosviluppo,
2. il DSM 5 semplifica l’effettuazione della diagnosi dell’intero Spettro dei Disordini Feto Alcolici (FASD). Oggi, secondo le attuali linee guida, la sola diagnosi ufficialmente riconosciuta e quella di Sindrome Feto Alcolica (FAS) che rientra tra le malattie rare con il codice di esenzione (RP0040), mentre quelle di Sindrome Feto Alcolica paziale (pFAS), Disturbo dello Sviluppo Neurologico Alcol-correlato (ARND) e Difetti alla Nascita Alcol-correlati (ARBD) non hanno un proprio codice diagnostico. Ad oggi se si ha la fortuna di ottenere la diagnosi da un professionista “illuminato” sarà possibile ricevere il codice di esenzione per la Sindrome Feto Alcolica anche per gli altri fenotipi,
3. Il DSM 5 semplifica la comprensione e la comunicazione della diagnosi proprio grazie all’utilizzo di un unico termine diagnostico,
4. Il DSM 5 non valuta più la presenza o meno dei dismorfismi tipici della Sindrome Feto Alcolica (FAS), se non come indicatore di una massiccia esposizione prenatale all’alcol, in quanto la loro presenza o assenza non modifica in alcun modo la cura,
5. La diagnosi di DN-EPA, seppur ancora rientrante tra le “condizioni che necessitano di ulteriori studi” può essere già posta, come precedentemente indicato, e ciò consente l’attribuzione di un unico codice ICD-9-CM (quello attualmente usato in Italia) a tutti i fenotipi della FASD,
6. I criteri del DSM 5 sono riconosciuti a livello mondiale e ciò permette di superare l’attuale criticità diagnostica dovuta all’assenza di uniforme condivisione di linee guida.
7. La diagnosi di DN-EPA risulta molto più semplice negli adulti.
8. La proposta del DSM 5 individua finalmente il NPI e lo psichiatra quali figure di riferimento e coordinamento per la FASD che altro non è che un complesso disturbo del nurosviluppo, cosa che per altro fa anche l’OMS nell’ICD-11 attribuendo alla FASD il codice
   6A0Y che la inserisce in “Altri disturbi dello sviluppo neurologico specificati” definendola “Sindrome dello sviluppo neurologico da esposizione prenatale all’alcol”

Siamo consapevoli che l’attuale classificazione della Sindrome Feto Alcolica completamente espressa (FAS) come malattia rara ponga l’accento sulla necessità di una riflessione condivisa tra associazione e quindi pazienti e professionisti su come poter far coesistere tale diagnosi con quella di DN-EPA sino a un definitivo consenso e ufficializzazione dei criteri da applicare.

D’altronde, la questione resta ampiamente aperta anche analizzando la codifica dell’ICD-11 (Ultima versione della “Classificazione Internazionale delle Malattie”) che continua a separare la FAS dagli altri fenotipi.
Infatti attribuisce alla Sindrome Feto Alcolica (FAS) il codice LD2F.00 e agli altri fenotipi il già citato 6A0Y (Sindrome dello sviluppo neurologico da esposizione prenatale all’alcol).

È corretto ricordare che al momento la classificazione ICD-10 è adottata in Italia solo per la codifica delle cause di morte nella rilevazione ISTAT e la classificazione ICD-11 è attualmente ancora in revisione in Italia.

Riteniamo inoltre che solo iniziando a usare i criteri diagnostici del DSM 5 e quindi facendo emergere sempre più diagnosi sarà possibile accelerare l’attribuzione al Disturbo Neurocomportamentale associato all’Esposizione Prenatale all’Alcol (DN-EPA) di un relativo codice ICD e di esenzione, spostandolo dall’attuale sezione delle “condizioni che necessitano di ulteriori studi” a quella dei “Disturbi del neurosviluppo”.

Approfondimenti

Brown JM, Bland R, Jonsson E, Greenshaw AJ. The Standardization of Diagnostic Criteria for Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD): Implications for Research, Clinical Practice and Population Health. Can J Psychiatry. 2019 Mar;64(3):169-176.

Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Key Findings: Neurobehavioral Disorder Associated with Prenatal Alcohol Exposure. 2020 https://www.cdc.gov/ncbddd/fasd/features/neurobehavioral-disorder-alcohol.html