Una storia (clinica) di FASD

La mia vita è stata molto difficile, per alcuni versi credo di poter dire un calvario e tale è stato anche l’iter diagnostico che alla fine è riuscito a identificare come causa primaria di molti dei miei problemi la FASD solo perchè, forse proprio grazie ad alcune caratteristiche tipiche della FASD come determinazione, ostinazione, inflessibilità cognitiva, ho continuato a non accontentarmi di risposte macroscipicamente zoppe.

Per molti, troppi anni mi sono accontentato di una spiegazione che faceva acqua da tutte le parti del mio essere, delle mie difficoltà che più passava il tempo più divenivano dolore, crisi, rabbia.

Questa spiegazione però permetteva la somministrazione di psicofarmaci il cui beneficio primario non era evidentemente per me, ma piuttosto per chi gravitava intorno a me e non aveva conoscenza e strumenti e forse nemmeno la volontà, di comprendere ciò che realmente mi stava capitando, ciò che ero.

In tutti quegli anni suggestionabilità e “dismaturità”, nonché la sudditanza acritica alle dinamiche familiari, il profondo senso di colpa insito proprio in un’atavica assenza di corretta diagnosi, hanno fatto sì che accettassi in silenzio qualunque cosa.

Ad un tratto però, tanto forte è stata la pressione agita per schiacciarmi, tanto, e un poco più, la contropressione che ho agito io per liberarmi.

Da quel momento nulla è più riuscito a fermare la mia profonda ricerca di giustizia che per quel che mi riguardava non poteva non passare anche attraverso la corretta diagnosi e il riconoscimento che sin dalla nascita avevo dovuto fare i conti con delle difficoltà che si era invece preferito nascondere.

La storia di una persona, così come anche quella di un gruppo o di un tempo, possono essere raccontate anche attraverso la rilettura della storia sanitaria, clinica.

I dati clinici sono riservati, è vero, ma io credo che siano anche un bene comune se possono contribuire alla conoscenza che contribuisce al riconoscimento che a sua volta contribuisce al cambiamento.

Il motto della nostra Associazione è: + CONOSCI + PROTEGGI + VIVI e dunque, profondamente convinto di ciò, voglio raccontarvi una minima parte della mia storia attraverso una serie di valutazioni ed esami.

La diagnosi di FASD richiede un percorso complesso e nell’adulto è ancor più difficile.

L’assenza spesso di informazioni sui genitori naturali, la negazione dell’uso (non solo abuso) di alcol durante la gravidanza o, in passato, certi convincimenti relativi alla scarsa importanza dei dati clinici alla nascita ha causato gravi ritardi diagnostici o, peggio, errori o assenza di corrette diagnosi.

In tal senso, purtroppo ha contribuito anche la diffusa convinzione che una diagnosi precisa di FASD fosse inutile in quanto bastava fare e trattare le singole diagnosi delle possibili manifestazioni della FASD: ADHD, Disturbo oppositivo, Disabilità intellettiva, ecc.

Nulla di più sbagliato!

Tanto sbagliato quanto dire che un bicchiere di vino o una birra in gravidanza si possono bere!

Allora da dove iniziare se non da quando son venuto al mondo:

Nato alla 42esima settimana, il 22 giugno 1979
Ipoparatiroidismo
Ipocalcemia
Pannicolo sottocutaneo scarso
Basso peso: 2800 gr
Liquido amniotico fortemente tinto
Placenta scarsa (400 gr)
APGAR a 1’: 7 a 9’: 9
Aspirazione orofaringea e tracheale
Clonie degli arti superiori
Pianto esasperato anche dopo i pasti
Circonferenza cranica 33 cm
Lunghezza 47 cm
Circonferenza toracica 32 cm

Nonostante questi dati fossero in possesso della mia famiglia sin dal giorno in cui mi portarono a casa dall’ospedale e nonostante la mia famiglia fosse informata dei problemi di alcol/tossicodipendenza dei miei genitori naturali, io ne sono venuto a conoscenza solo nel 2014, a 35 anni, quando ho richiesto la mia cartella clinica alla nascita…

(Prossimamente un dettagliato articolo su come procedere alla richiesta di cartella clinica alla nascita anche per i figli adottati e non riconosciuti).

Fino al 2009 tutto sommato la mia salute fisica ha retto abbastanza bene, o comunque la mia situazione cognitiva/psichica non mi faceva prestare particolare attenzione a quanto accadesse al mio corpo e la psicofarmacoterapia contribuiva sia all’obnubilamento della mente che al confondimento della sintomatologia organica.

Nel 2009, dopo un intervento che doveva essere banale si svilupparono diverse sovrainfezioni della ferita ed io ebbi letteralmente un crollo della mia condizione fisica che però si trasformò nella rinascita psichica.

Cominciarono così molti esami che però venivano sempre richiesti senza un coordinamento e così di fronte a risultati aspecifici o non francamente patologici si rimandava altrove e tendenzialmente sempre col pregiudizio che la mia condizione fosse il risultato dell’ansia e di ipocondria.

RM encefalo e tronco (senza contrasto) – 03/12/2010
Mediante sequenze d’acquisizione spin-echo, fast-spin-echo. FLAIR. STIR e gradient-echo T2 sono state ottenute immagini sui tre piani ortogonali. Indagine RM lievemente disturbata dalla presenza d’artefatti da movimento Compatibilmente con tali limiti l’indagine RM non sembra evidenziare aree intraparenchimali d’alteralo segnale sia in sede sotto che sopratentoriale. Il sistema ventricolare è normale per dimensioni con minima asimmetria dei ventricoli laterali per prevalenza sinistra senza dislocazione della linea mediana, modesta asimmetria della punta dei corni temporali per prevalenza destra. Sostanzialmente normorappresentato lo spazio sub-aracnoideo periencefalico con minimi ampliamenti liquorali in corrispondenza del tratto anteriore delle valli silviane con lieve maggior espressione a sinistra ed in corrispondenza della regione dell’alta convessità encefalica con lieve maggior espressione a sinistra. Ampliamenti di spazi di Virchow-Robin sono presenti in sede sub-nucleare bilateralmente con lieve maggior espressione a destra ulteriori ampliamenti di spazi di Virchow-Robin sono presenti in sede parietale bilaterale ed in corrispondenza della regione dell’alta convessità encefalica. Minima asimmetria di rappresentazione del tratto intracisternale delle arterie vertebrati per destra minore sinistra; concomita minima tortuosità di decorso della giunzione vertebro-basilare con minima deviazione scoliotica destro-convessa dell’arteria basilare il cui apice giunge in contiguità del pavimento del ll ventricolo. Minima iperplasia flogistica cronica della mucosa di rivestimento sinusale mascellare con maggior espressione a destra e di alcune cellule etmoidali. Modesta ipertrofia del turbinato nasale inferiore di sinistra. Iperpneumatizzazione del seno sfenoidale e dei processi clinoidei anteriori. Sella turcica con tegmen sellare concavo verso l’alto, verosimile piccola lacuna venosa intradiploica in sede frontale sinistra.

EEG – 31/12/2010
Abbondanti anomalie lente e parossistiche sulle due regioni fronto-centro-temporali con incostante prevalenza sinistra o ad espressione diffusa.

ESAME NEUROPSICOLOGICO – 02/2011
ANAMNESI REMOTA
• Ripetuti ricoveri c/o Case di Cura Neuropsichiatrica per un quadro psicopatologico (“Sindrome Affettiva Bipolare” e “Disturbo da Abuso di Sostanze”) esordito nell’infanzia con discontrollo degli impulsi e tendenza all’autolesionismo.
• Fin dall’adolescenza il quadro cinico è stato caratterizzato da consumo progressivamente ingravescente di sostanze psicotrope, fino ad assumere una chiara connotazione tossicomanica di dipendenza (da alcool, cannabinoidi, anfetamine, allucinogeni, oppioidi), nonostante l’avvio di terapie psicofarmacologiche e l’inserimento in strutture comunitarie di riabilitazione psico-sociale o in gruppi di auto-aiuto.
• Nel 2003 ricovero in Medicina d’urgenza/Rianimazione per overdose.

COMMENTO
ELOQUIO – COMUNICAZIONE. Al colloquio informale non si registrano deficit a livello fono articolatorio, nè disfunzioni di particolare rilievo a carico delle varie componenti linguistico strutturali (competenza sintattico grammaticale e semantico lessicale, comprensione), o a livello di pragmatica della comunicazione, Minimi “screzi” disfunzionali sembrano interessare in forma circoscritta la capacità di accesso al lessico interno, con rare esitazioni/inceppi anomici e loro tendenziale incremento in coincidenza di compiti specifici di denominazione a maggiore complessità.
ATTENZIONE (a) tempi di esecuzione registrati in compiti di coordinazione visivo-motoria (soprattutto in condizione di pressione temporale) non sono ottimali in rapporto all’età del soggetto; (b) le capacità di inibizione di eventuali stimoli interferenti e di controllo degli impulsi risultano piuttosto scadenti; (c) si segnalano significative fluttuazione del rendimento o la comparsa di chiari segni di affaticamento/precoce affaticabilità in compiti che implicano incremento della concentrazione o il suo mantenimento per prolungati intervalli di tempo. Tale profilo “qualitativo” appare indicativo di disfunzioni del sistema attentivo che interessano in varia misura tanto le componenti di selettività quanto quelle di intensità e, soprattutto, processi sovraordinati quali la memoria di lavoro e il sistema attentivo di supervisione/esecutore centrale
MEMORIA Le capacità di rievocazione immediata di liste di stimoli uditivo-verbali e la memoria di prosa risultano integre (prestazioni ampiamente nella norma). Sul versante visivo-spaziale, invece, si segnala la scadente prestazione registrata nella riproduzione differita (a lungo termine) di una figura geometrica complessa. Tale reperto, tuttavia, sembra riconducibile non tanto a deficit specifici della funzione mnesica per materiale visivo-spaziale, quanto a non ottimali capacità extra-mnesiche di gestione operativa di materiale informativo a maggiore complessità.
MEMORIA PROSPETTICA Il profilo emerso al test specifico (“Memory for Intentions Test-Mist) si colloca a livelli compatibili con la norma indipendentemente dalle caratteristiche intrinseche del compito prospettico, ovvero:
(a) sia differito di 2 minuti, oppure di 15 minuti;
(b) preveda un’esecuzione “event-cued”, oppure “time-cued”;
(c) consista in una risposta verbale, oppure di azione
FUNZIONI ESECUTIVE Oltre alle scadenti capacità di inibizione delle interferenze e delle risposte impulsive più sopra citate è altresì de segnalare la frequenza abnorme di errori perseverativi e, soprattutto, di scelte operativo-strategiche assurde registrata in una prova ritenuta di buona “sensibilità” psicometrica (“Mod-WCST”)
CAPACITA INTELLETTIVE GENERALI. Il profilo dei punteggi registrati alla scala WAIS-R si colloca complessivamente a livello medio inferiore della norma, in presenza di una discrepanza funzionale ai limiti della significatività tra le due subscale parziali, con tendenziale “svantaggio” per i compiti di tipo verbale (WAIS-R: Scala Verbale = 83; Scala Performance = 97; Scala Totale = 88).
COMPORTAMENTO – EMOTIVITA’ Il Pz.te ha mantenuto un comportamento adeguato alla circostanza e un livello di collaborazione/motivazione accettabile per l’intera sessione di indagine, nonostante siano apprezzabili le già note problematiche psicopatologiche che, sulla base di una sommaria indagine di screening, appaiono tendenzialmente più accentuate sul versante dell’ansia.

SINTESI
Il profilo neuropsicologico odierno risulta compatibile con una condizione di impoverimento dell’efficienza cognitiva globale che interessa in forma prevalente processi e sistemi sovraordinati che garantiscono un efficace funzionamento esecutivo (esecutore centrale, inibizione degli impulsi, supervisione/autocontrollo, programmazione/ragionamento strategico) in un contesto di relativa conservazione delle funzioni strumentali (linguaggio, prassie) e delle funzioni mnesiche (compresa la memoria prospettica).

EEG – 18/05/2013
Tracciato caratterizzato dalla presenza di bouffeès diffuse di anomalie lente frammiste ad anomalie lente con aspetto puntuto.

BIOPSIA MUSCOLARE BICIPITE SINISTRO – 19/06/2013
Descrizione:
Le fibre muscolari variano in diametro da 40 a 80 um.
La colorazione Ematossilina-Eosina non mostra polidimensionalismo fibrale. Si osservano rare fibre lievemente ipertrofiche. Rari nuclei centrali (meno del 3% delle fibre).
La Tricromica di Gomori non mostra aumento del connettivo endo e perimisiale.
Le reazioni ossidative (COX, SDH e NADH-TR) evidenziano rari orletti mitocondriali subsarcolemmali. Non si osservano fibre COX negative.
Le colorazioni per le ATP-asi acida e basica evidenziano prevalenza delle fibre di tipo 2 (70% circa) con tendenza al type grouping.
La colorazione PAS per il glicogeno e nella norma.
La colorazione Oil Red O per i lipidi è nella norma.
La colorazione per la fosfatasi acida non si osserva aumento dei lisosomi secondari.

Conclusioni:
Quadro di prevalenza delle fibre di tipo 2 che, dato il tipo di muscolo prelevato, eccede i limiti di norma.

RM ENCEFALO BASALE – 21/10/2014
Sono state eseguite sezioni sagittali, assiali e coronali con immagini T1, T2 pesate FLAIR e in diffusione. L’esame odierno viene paragonato ad un precedente eseguito in data 3/12/10 in altra sede, rispetto al quale non si osservano significative variazioni. In fossa posteriore, non si osservano alterazioni dell’intensità di segnale a carico del parenchima cerebellare e del tronco encefalico. Il quarto ventricolo è di ampiezza regolare ed in asse. In sede sovratentoriale, non si osservano alterazioni dell’intensità di segnale a carico del parenchima encefalico bilateralmente. Nelle sequenze pesate in diffusione non si osservano segni di ischemia di recente insorgenza. Il sistema ventricolare presenta regolare ampiezza, con lieve asimmetria per prevalenza a sinistra, ed è in asse. Dilatazione degli spazi liquorali perivascolari. Le strutture della linea mediana sono in asse. I solchi corticali presentano regolare ampiezza alla convessità bilateralmente. Le grosse arterie della base cranica presentano il vuoto di segnale tipici dei vasi pervi, con asimmetria di calibro delle arterie vertebrali per prevalenza a sinsitra. Invariato anche il restante reperto.

RM CEREBRALE PROTOCOLLO H.R. – 31/12/2014
Complesso ventricolare in sede con regolare ampiezza.
Regolari cisterne della base e solchi corticali.
Non si rilevano alterazioni del segnale del parenchima cerebrale sopra e sottotentoriale.
Modica dilatazione degli spazi perivascolari in sede dei nuclei basali e centri semiovali.

STUDIO URODINAMICO – 22/12/2015
Iperattività detrusoriale
In video: vescica con normali profili, non RVU, durante la fase minzionale mancata formazione del collo vescicale.
Conclusioni: Quadro compatibile con malattia del collo vescicale

PET-CT – 22/03/2016
Sono state ottenute sezioni tomografiche dell’encefalo, ad un’ora dalla somministrazione del radiofarmaco mediante apparecchiatura PET/MR ed utilizzo delle immagini MR per correzione dell’attenuazione e localizzazione anatomica.
Nelle immagini qualitative e quantitative ottenute si apprezza solo lieve ipometabolismo diffuso della corteccia parieto-occipitale ai limiti della significatività.

IBRIDAZIONE GENOMICA COMPARATIVA (ARRAY CGH) – 27/4/2018
COMMENTO:
L’analisi microarray ha evidenziato un risultato maschile normale e non ha evidenziato variazioni del numero di copie delle regioni indagate correlabili col fenotipo del probando.
Nel presente referto vengono riportate tutte le CNV (VOUS e patogenetiche) come dichiarato nel consenso informato.
Inoltre, non sono state considerate nell’interpretazione dei risultati le variazioni del numero di copie di quei loci noti come siti benigni e considerate non patogenetiche alla data della refertazione che sono disponibili su richiesta.
Qualora dovessero rendersi note nuove conoscenze sull’effetto di queste CNV verranno integrate al presente referto.
Si consiglia il colloquio con il genetista.

REFERTO ANALISI DNA – 03/04/2019
Diagnosi molecolare per paraparesi spastica
Materiale analizzato: DNA genomico da sangue periferico
Risultati: L’analisi di sequenza ha mostrato la presenza in eterozigosi delle seguenti variazioni di sequenza con frequenza dell’allele minore (MAF)<1%, che possono essere considerate: di incerto significato (VUS: Variant of Uncertain Significance; Richards S et al, 2015): -gene ALS2 [IAHSP (AR)]: NM 020919.3: c.1115>G (NP_065970.2: p.Pro372Arg [rs190369242, MAF: 0.08% (1000 Genomes) 0.15% (GO-ESP) 0.11% (EXAC);
-gene KIF5A [SPG10 (AD)]: NM 004984.2: c. 1890G>C (NP_004975.2: p.Gln630His) [MAF: 0% (1000 Genomes) 0% (GO-ESP) 0% (EXAC)];
-gene RTN2 [SPG12 (AD)]: NM_005619.4: c.212G>T (NP 005610.1: p.Gly71Val) [MAF: 0% (1000 Genomes) 0% (GO-ESP) 0% (ExAC)] L’analisi degli esoni dei geni analizzati e delle relative regioni introniche fiancheggianti è risultata priva di altre variazioni rispetto alla sequenza di riferimento. Non vengono qui riportati i polimorfismi presenti nei database di riferimento (dbSNP, 1000Genomes, NHLBI-ESP) con una frequenza superiore all’1% nella popolazione e, pertanto, verosimilmente privi di significato patologico (l’elenco è comunque disponibile presso il laboratorio).
Conclusioni: Esame negativo per mutazioni nei geni analizzati.
Si segnala la presenza di varianti missenso di incerto significato (VUS) nei seguenti geni:
-gene KIF5A [SPG10 (AD)]: mutazioni missenso nel dominio motore di questo gene sono associate ad una forma di paraparesi spastica familiare con ereditarietà di tipo autosomico dominante (SPG10), mentre mutazioni di tipo perdita di funzione nella parte terminale del gene dominio globulare sono state recentemente associate ad una forma di sclerosi laterale amiotrofica (Nicolas et al. (2018) La variante identificata è una missenso nel dominio intermedio della proteina; sulla base delle conoscenze attuali, e in assenza di studi di segregazione nella famiglia del probando, non è quindi possibile stabilire un chiaro significato patogeno e va considerata di incerto significato
-gene RTN2 [SPG12 (AD)]: mutazioni di questo gene sono associate ad una forma di paraparesi spastica familiare con ereditarietà di tipo autosomico dominante (SPG12). Sulla base delle conoscenze attuali, e in assenza di studi di segregazione nella famiglia del probando, non è possibile stabilirne un eventuale significato patogeno e va considerata di incerto significato.
Per approfondire l’eventuale significato patologico delle varianti identificate può essere utile studiare la segregazione in membri affetti e non affetti della famiglia, inquadrandole nel contesto clinico

VIDEOPOLISONNOGRAFIA – 25/11/2019
Esame eseguito dopo parziale deprivazione di sonno praticata nella notte precedente la registrazione.
Si segnala incompletezza del diario redatto dal paziente.
Normale la struttura del sonno la cui ciclicità è frammentata da numerosi microrisvegli e vari risvegli molto frequenti dall’inizio fino alle h 3.58. In questo intervallo si osservano numerose sequenze di PLM (periodic limb movements) la cui frequenza massima è 38.1/h.
Il sonno appare più stabile e con maggior componente N3 e REM una volta scomparse le sequenze di PLM. La latenza del sonno è superiore alla norma (41′). Già dall’inizio della registrazione (h 17.16) si registrano sequenze di PLM che divengono più frequenti nella veglia pre sonno (dopo lo spegnimento della luce).
Nella norma l’apnea-ipopnea index (1.7).
Russamento incostante.

V. Oculistica – 31/08/2020
Ipertono e alterazioni epr macula
OCT – 28/08/2020
OD: Conservato il profilo della fisiologica depressione foveale, nei limiti morfologia e reflettività degli strati interni ed esterni, inferiormente alla fovea piccolo accumulo di materiale iperriflettente sottoretinico
OS: Conservato il profilo della fisiologica depressione foveale, nei limiti morfologia e reflettività degli strati retinici interni ed esterni

Relazione Neurologica – 29/01/2020
Conclusioni: Paraparesi Spastica a genesi multifattoriale, considerato il referto della biopsia muscolare è possibile vi sia una componente mitocondriale
30/01/2017 – Certificato di diagnosi di Paraparesi Spastica Ereditaria (RFG040 – malattia rara)

VALUTAZIONE PSICOPATOLOGICA – 03/2020
MMPI–2
Valutazione della validità del test:
Il Sig. Claudio Diaz non omette alcun item, quindi il punteggio alla scala “Non so (?)” è da considerarsi valido.
La scala L è una misura della tendenza che alcuni soggetti hanno a distorcere le risposte in modo da dare un quadro di sé eccessivamente virtuoso. Il punteggio alla scala L della signor Diaz risulta nella norma (T:39).
La scala F (T:59) mostra che il signore risulta accessibile e aperto alla discussione dei problemi.
La scala K valuta la presenza di un atteggiamento di difesa verso il test. Il punteggio risulta nella norma (T:43).
Valutazione delle Scale di Base:
Il signore Claudio Diaz nella scala I – Ipocondria (Hs) ha riportato un punteggio elevato (79 punti T).
Il Sig. Claudio Diaz ottiene una elevazione significativa nella scala 2- Depressione (D) (68 punti T).
Il Sig. ha ottenuto un punteggio elevato anche nelle seguenti sotto-scale Cliniche di Harris e
Lingoes:
• Dl- Depressione soggettiva (T:79):
• D3- Disfunzioni fisiche (T:67)
• D4- Inefficienza mentale (T:67):
• D5- Rimuginazione (T:68):

Si evince una elevazione significativa anche nella scala 3- Isteria (Hy) (T= 77).
Il Sig. ottiene un punteggio elevato nelle seguenti sotto-scale Cliniche dì Haruis e Lìngoes:
• Hy3- Stanchezza e malessere (T:88).
• Hy4- Disagio somatico (T:72)

L’elevato punteggio nella scala 4- Deviazione Psicopatica (Pd) (95 punti T) può essere correlato con comportamenti esterni che indicano problemi familiari di natura aggressiva, manipolativa o impulsiva.
Il Sig. Claudio Diaz ha ottenuto un punteggio elevato anche nelle seguenti sotto-scale
Cliniche di Hanis e Lìngoes:
• Pdl- Contrasti Famìliari (T:91)
• Pd2- Problemi con le Autorità (T:74)
• Pd4- Alìenazione Sociale (T=73)
• Pd5- Auto-Alienazione (T:67)

Nella scala 6- Paranoia (Pa) si evidenzia un punteggio con un’elevazione notevole (T:75).
Si evince un punteggio elevato anche nelle seguenti sotto-scale Cliniche di Haruìs e Lingoes:
• Pa1- Idee Persecutorie (T:76)
• Pa2- Suscettibilità (T:82)

Il Sig. Diaz ottiene nella scala 8- Schizofrenìa (Sc) un punteggio elevato (66 punti T)
Nelle seguenti sotto-scale Cliniche di llarris e Lingoes ottiene:
• Sc1- Alienazione Sociale (T:72)
• Sc3- Perdita del Controllo dell’Io, Cognitiva (T:66)
• Sc4- Perdita del Controllo dell’Io, Conativa (T:66)
• Sc6- Esperienze sensoriali bizzarre (T:80)

Si evince, inoltre, una elevazione moderata (T: 63) nella scala 0-Introversione Sociale (St)
Scale di contenuto:
Il Sig. Claudio Diaz ottiene un punteggio elevato (T:66) alla scala ANX-ansia.
Si osserva, inoltre, un punteggio elevato nella scala Preoccupazioni per la Salute (HEA, T:70).
Nella scala ldeazione Bizzarra (Biz) il signore ottiene un punteggio pari a T:61.
Il Sig. Diaz ottiene una elevazione moderata nella scala Dìsagio Sociale – SOD (T:61).
Si evince inoltre una elevazione notevole nella scala Problemi Familiari- FAM (T:76).
Scale supplementari:
E’ presente una elevazione nella scala -R- repressione (T=65).
Scale addizionali
Il Sig. Claudio Diaz ha ottenuto un punteggio elevato (T:73) alla Scala di Ammissione di Tossicodipendenza – AAS
Si riscontra un punteggio significativo anche nella Scala di Disagio Conìugale – MDS (T:72)

CONCLUSIONI
In sintesi, l’esame psicopatologico ha mostrato alcuni elementi critici nella personalità del Sig. ClaudioDiaz.
Si evidenzia la presenza di sintomi emotivi significativi (ansia e tono dell’umore depresso).
Il signore appare autocritico, affaticato, con una bassa autostima, incline alla rimuginazione e non sembra provare sensazioni di felicità. Mostra una notevole preoccupazione rispetto alla salute. Sembra che la diagnosi di “paraparesi spastica a genesi multifattoriale” ed il recente peggioramento della propria condizione fisica lo abbiano portato a sviluppare intensa paura rispetto alia malattia e alle sue conseguenze. Tale preoccupazione appare esacerbata anche dalla condizione di salute precaria della compagna (recentemente sottoposta a un trapianto di rene).
Il signor Diaz mostra inoltre tendenza a biasimare sia i medici consultati negli anni per non aver adeguatamente individuato le cause della malattia che il padre adottivo che avrebbe sistematicamente minimizzato la sua sofferenza. Tale situazione sembra aver favorito lo sviluppo di un atteggiamento di diffidenza. Si osserva compiacenza verso l’autorità e sensibilità rispetto il giudizio degli altri. Si evincono difficolta familiari rilevanti, un forte senso di solitudine e di incomprensione. Si evidenzia, infine, la tendenza a rispondere agli eventi talvolta con modalità impulsive e apprensive. Sentendosi in difficoltà con le altre persone preferisce vivere una vita non convenzionale e con scarse relazioni sociali.
In conclusione, sulla base di quanto è emerso dagli elementi raccolti dalla valutazione clinica il quadro psicologico attuale del signor Claudio Diaz sembra essere compatibile con presenza di un disturbo da esposizione fetale all’alcol, FASD (già ipotizzato nel 2016) con compresenza di disturbo dell’adattamento cronico persistente, caratterizzato da ansia e umore depresso.
Si consiglia un trattamento psicologico che abbia l’obiettivo di ridurre i sintomi clinici riportati.

V. Psichiatrica – 08/05/2020
La valutazione dello stato mentale di questi anni sul sig. Claudio Diaz, pur riscontrando aspetti emotivi e temperamentali complessi, ma mai consolidati in un processo psicopatologico in atto, non hanno evidenziato la possibilità di confermare la diagnosi di disturbo bipolare.
Ho visto in questi due anni più volte il sig. Claudio Diaz e non vi ho riscontrato, dal punto di vista psichiatrico, problematiche che necessitano di specifici interventi se non quelle legate alla rilettura del suo passato che, come già attestato, vive in modo rimuginante e traumatico
In linea teorica è possibile supporre che la condizione emotiva e il contesto nel quale il sig. Diaz è stato trattato siano tra loro molto collegati. E’ nota infatti l’esistenza di una presentazione della sintomatologia psichica condizionata dal contesto relazionale e istituzionale (sia questo reparto o comunità o casa di cura).

V. Gastroenterologica – 28/12/2021
Colite ad eccesso di eosinofili da disbiosi alla nascita con induzione di sindrome infiammatoria cronica non infettiva intestinale ed extra-intestinale in Disturbo del neurosviluppo da esposizione a tossici durante la gravidanza. Dispepsia HP negativa MARSH Ia e malattia da reflusso complicata (esofagite B).
Certificato di diagnosi di Gastroenterite Eosinofila (RI0030 – malattia rara)

V. Genetica Dismorfologica – 02/04/2021

Dalla valutazione di genetica dismorfologica eseguita per Claudio Diaz nell’ambito del percorso di diagnosi per i pazienti con sospetto di FASD (Spettro dei disordini fetoalcolici), risulta, da affidabili testimonianze di assistenti sociali, che sia stato messo al mondo da una madre tossicodipendente ed alcolista fin dall’adolescenza, che non ha interrotto l’assunzione di sostanze durante la gravidanza che lo riguarda. A riprova di ciò si rilevano i dati anamnestici basso peso e bassa statura alla nascita e di inequivocabili segni clinici di una sindrome da astinenza neonatale da alcool.
Dall’esame obbiettivo diretto e dall’analisi delle fotografie delle età precedenti, risultano un normale sviluppo staturo-ponderale, in linea con i percentili dell’etnia caucasica, la presenza di lievi dismorfismi facciali, con normale sviluppo della regione oculare ed ipoplasia malare, filtro lungo e labbro superiore sottile.

CONCLUSIONI
Sulla base dell’anamnesi e delle valutazioni effettuate in sede ed esternamente (genetica dismorfologica e neurocognitive-comportamentali) e tenuto conto dei criteri diagnostici per lo “Spettro dei disordini feto alcolici” secondo Hoyme 2016, è possibile proporre per il sig. Claudio Diaz una diagnosi di Disturbo dello sviluppo neurologico alcol correlato (ARND).
Certificato di diagnosi di Sindrome Feto Alcolica (RP0040 – malattia rara)

Come avrete capito in molti casi fare una diagnosi non è facile.

Sono molti i fattori che intervengono nel complicare l’analisi dei dati e purtroppo pregiudizio e stigma spesso hanno un ruolo molto importante.

Nel mio caso la pregressa errata diagnosi di Disturbo bipolare, le mie caratteristiche cognitive e psichiche, l’intromissione della famiglia, la resistenza degli psichiatri che avevano posto la prima diagnosi, i molti sintomi di più malattie e la mancanza di un guida al percorso di diagnosi hanno reso questo cammino difficilissimo.

Si è venuto a creare un vero e proprio cortocircuito nella relazione medico-paziente che si auto-alimentava in una continua reiterazione di dinamiche.

Ciò che trovo triste, e grave, è che sia stato costretto a farmi moltissima violenza nel modificare i miei schemi, a spendere moltissimi soldi, a viaggiare da un ospedale all’altro, da una Regione all’altra, quando in realtà avrei dovuto essere accolto, ascoltato e accompagnato nell’esecuzione di questi esami attraverso un ragionamento clinico che sarebbe spettato al medico e non a me…

La vita però a fronte di tanta sofferenza e paura, forse come premio per la determinazione, mi ha fatto incontrare un gran numero di persone, professionisti onesti, sinceri, competenti che mi ha aiutato a dipanare la matassa e interpretare questo groviglio d’informazioni.

Nella FASD purtroppo ad oggi non esiste un riscontro laboratoristico o strumentale che permetta la diagnosi, ma serve raccogliere una serie di valutazioni e informazioni, scartare quelle che non hanno significato e, se i risultati lo consentono, concludere con la diagnosi.

Chiaramente più la persona è adulta e più, come ben si vede da questi esami, la storia è confusa e complessa, più diventa difficile comprendere cosa sia causato da cosa, più le valutazioni di tipo cognitivo-comportamentale risentono di un grandissimo numero di fattori esterni, positivi e negativi, ma ciò non significa che la diagnosi non si possa porre o che non sia importante.

La diagnosi corretta è un diritto ed è sempre importante, anche quando non ci sia una cura perché della persona ci si può sempre prendere cura!