L’alcol è una sostanza teratogena culturalmente e socialmente accettata i cui consumi e abusi sociali sono
ampiamente diffusi. Sebbene i dati scientifici dimostrino che l’abuso di alcol durante la gravidanza sia una delle più ben note cause non genetiche di ritardo mentale e uno dei problemi cardine della salute pubblica, la maggior parte dei soggetti FASD non mostra ritardi intellettivi. I bambini FASD mostrano deficit di funzionamento esecutivo (ovvero risoluzione di problemi, capacità di pianificazione), deficit di memoria verbale (a causa di problemi di codifica), di produzione e in particolare, problemi di comprensione del linguaggio, deficit sui test visivi-motorii, difficoltà motorie sia grandi sia piccole e deficit di attenzione. Questi deficit cognitivi, se non trattati tempestivamente, potrebbero causare “disabilità secondarie”, che appaiono più avanti nella vita e che includono problemi legali, difficoltà accademiche, comportamenti disfunzionali e problemi emotivi. Pertanto, una diagnosi precoce è di vitale importanza: una diagnosi FASD chiara e definitiva, prima dei sei anni, di solito è associata ad una sostanziale diminuzione dell’incidenza delle disabilità secondarie.

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POSTATO IL

2013

DISORDINI DELLO SPETTRO FETO ALCOLICO (FASD): profilo neuro-comportamentale, indicazioni per la diagnosi e il trattamento.

GIOVANNA CORIALE 1, DANIELA FIORENTINO 1, FRANCESCA DI LAURO 1, RENÉ MARCHITELLI 1 , BRUNA SCALESE 1 , MARCO FIORE 2 , MARCELLO MAVIGLIA 1 , MAURO CECCANTI 1
E-mail: marco.fiore@cnr.it

1 Centro Riferimento Alcologico Regione Lazio (CRARL), Dipartimento di Medicina Clinica, Sapienza Università di Roma
2 Istituto di Biologia Cellulare e Neurobiologia, CNR, Roma
3 Department of Family & Community Medicine, University of New Mexico, Albuquerque, NM, USA

SOMMARIO: È ormai noto che l’esposizione all’alcool nell’utero produca un’ampia gamma di risultati morfologici e comportamentali nella prole, comunemente indicati come disturbi da alcol dello spettro fetale (FASD). Un ampio corpus di letteratura documenta deficit cognitivi e difficoltà comportamentali-emotive nei bambini con FASD. I ricercatori hanno scoperto che gli individui con FASD spesso fanno esperienza di una serie di esiti avversi nella vita, chiamati disabilità secondarie, quali esperienze scolastiche interrotte, problemi con la legge, confinamento, comportamenti sessuali inappropriati in occasioni ripetute e problemi correlati ad alcol / droghe. Inoltre, nonostante i considerevoli dati pubblicati sulle disabilità cognitive e comportamentali in bambini con FASD, sono disponibili relativamente poche informazioni sugli interventi comportamentali o farmacologici per l’alcol che attacca i bambini. Questo articolo fornirà un esame completo degli effetti neuropsicologici e comportamentali dell’esposizione prenatale all’alcool, inclusa una discussione sul profilo neuro-comportamentale emergente. Infine, verranno riassunti gli studi di interventi pubblicati sui FASD incentrati sui loro punti di forza e di debolezza.

INTRODUZIONE

La sindrome alcolica fetale (FAS) è la più estrema patologia fetale indotta dall’alcol, a seguito del consumo di bevande alcoliche durante la gravidanza (1,2). Sebbene alterazioni nei parametri fisiologici (altezza, peso e circonferenza cranica) e anomalie della struttura del viso siano segni evidenti della sindrome in piena regola, i danni al sistema nervoso centrale sono più drammatici e invalidanti poiché compromettono un regolare sviluppo neuro-comportamentale. Prove da studi animali (3) e su soggetti umani (4) mostrano un grande variabilità nel modo in cui l’uso di alcol durante la gravidanza colpisce il feto. Il grado di variabilità dipende da diversi fattori: quantità di consumo, modalità di consumo (uso continuato vs. abbuffata), tempo di consumo di alcol (ovvero primo, secondo, terzo trimestre), età della madre, indice di massa corporea, composizione genetica, variabili postnatali (ad es. adeguata assunzione nutrizionale neonatale, stato socioculturale, varietà e qualità di stimoli ambientali (5-7). La definizione FASD (Disturbi da alcool dello spettro fetale), anche se non esattamente diagnostica, viene applicata all’intera gamma delle conseguenze negative nella prole di madri che bevono durante la gravidanza: fisiologica, comportamentale e anomalie neuro-cognitive. Rispetto a FASD, FAS rappresenta le manifestazioni estreme dello spettro, che potrebbero portare alla morte del feto (8-11) (Figura 1). In realtà, tutto i bambini con FASD possono mostrare simili deficit comportamenti e cognitivi (12,11). Lo spettro dei deficit è abbastanza grande e comprende problemi cognitivi, disregolazione delle funzioni esecutive, danneggiamento della memoria, problemi di apprendimento, disturbi del linguaggio, deficit visivo-spaziali, menomazioni motorie, problemi di deficit di attenzione, e anche psicopatologia e disabilità secondarie (11,13,14).

PROBLEMI COGNITIVI E COMPORTAMENTALI CON FASD: RASSEGNA DELLA LETTERATURA

Intelligenza generale

Sebbene l’abuso di alcol durante la gravidanza sia la principale causa non genetica di ritardo mentale, la maggior parte dei soggetti FASD non mostra ritardi cognitivi ma un punteggio QI nell’intervallo normale più basso (punteggio medio: 70) (15-18). L’intelligenza generale sembra essere inversamente correlata alla presenza di dismorfia facciale e ritardo della crescita: molti individui esposti all’alcool prima della nascita mostrano deficit intellettivi anche in assenza di tipiche caratteristiche facciali FAS nella loro forma estrema (ad es. philtrum liscio, fessure palpebrali piccole) e ritardi nella crescita. Tuttavia, i bambini FAS sembrano avere i deficit intellettivi più pronunciati (11,19).

Funzionamento esecutivo

Il funzionamento esecutivo si riferisce alla capacità di sviluppare e mantenere adeguate strategie di problem solving per raggiungere obiettivi e traguardi (20). Un buon funzionamento esecutivo dipende da funzioni cognitive intatte correlate alla capacità di pianificazione, all’inibizione della risposta, al funzionamento della memoria e al coinvolgimento di processi cognitivo più basici come intervallo di attenzione, funzioni di memoria, attività percettive e motorie (21). Le funzioni esecutive dipendono da circuiti sottocorticali e frontali, così come i lobi frontali sono collegati ai gangli della base e al talamo, aree estremamente sensibili all’esposizione all’alcol durante il periodo prenatale (22,23). In generale, gli individui con FASD mostrano deficit nella pianificazione e risoluzione dei problemi (24), difficoltà nel pensiero astratto e nel passaggio alle successive categorie concettuali (19,25), problemi con la capacità di inibire le loro risposte a stimoli (26,27) e difficoltà a mantenere e manipolare informazioni nella memoria funzionante (24,28,29).

Memoria e apprendimento verbale

I bambini FASD mostrano molte difficoltà nell’area dell’apprendimento verbale (30). In uno studio di Mattson, i ricercatori hanno messo alla prova i soggetti con un elenco di parole (CVLT-C) per valutare le loro capacità di apprendimento e memoria con compiti non strutturati. I bambini FASD erano in grado di ricordare meno parole rispetto al gruppo di controllo nelle fasi di apprendimento e memoria (free recall dopo 5 e 20 minuti). Tuttavia, la quantità ridotta di informazioni integrate è stata conservata. Questi risultati mostrano che i deficit nella memoria verbale, osservati nei bambini con FASD, si originano da un problema di codifica delle informazioni piuttosto che da un problema di memoria (difficoltà nel recupero delle informazioni): una volta che l’informazione è elaborata sarà recuperabile in futuro. I bambini FAS mostrano gli stessi problemi di apprendimento nelle capacità non verbali. Hamilton et al. (32) hanno valutato l’area delle abilità di navigazione dell’apprendimento spaziale utilizzando The Morris Water Task. Rispetto al gruppo di controllo, il gruppo FASD ha mostrato un livello di prestazione più basso, simile a quello osservato nello stesso test nei topi che erano stati esposti prima della nascita all’alcool o il cui ipotalamo era stato danneggiato.

Linguaggio e abilità visivo-spaziali

I bambini con FASD mostrano peculiarità nelle aree della comunicazione ricettiva ed espressiva (35): valutazioni neuropsicologiche mostrano entrambi i deficit nelle aree di produzione e comprensione linguistica, ma quest’ultima sembra essere più colpita. In uno studio di controllo in Italia (16-18) nei bambini iscritti alla prima classe, l’abilità di comprensione era stata valutata con il test di Rustioni (36). I bambini FASD (n = 45) hanno mostrato punteggi di comprensione di gran lunga più bassi rispetto a quelli dei gruppi non esposti (n = 117). Studi retrospettivi hanno dimostrato fino ad ora problemi di linguaggio sia espressivi che ricettivi (17,37) ma i risultati di potenziali studi sono meno chiari (38). Il livello di esposizione prenatale all’alcool potrebbe spiegare la discrepanza nei risultati: la maggior parte degli studi è concentrato su bambini esposti a bassi livelli di alcol. È possibile che i problemi di linguaggio diventino visibili solo dopo un’esposizione più consistente all’alcool, o in alternativa, che essi siano una conseguenza di disfunzioni cognitive più generali (37). I bambini con FASD mostrano carenze visive-motorie (39) che comportano deficit prassico-costruttivi. Inoltre, mostrano difficoltà nell’elaborare caratteristiche locali rispetto a globali in un contesto di stimoli visivi (31).

Funzioni motorie

Molti studi hanno dimostrato una chiara associazione tra esposizione prenatale all’alcool e deficit motori. In particolare, i deficit sono evidenti nelle aree di abilità motorie totali (che coinvolgono tutto il corpo) e movimenti fini (che coinvolgono le mani). Tuttavia, non è chiaro se i deficit motorii siano permanenti. Ipoteticamente i bambini FASD potrebbero naturalmente superare i deficit del sistema motorio (11). Però; sono necessari ulteriori studi per ottenere una maggiore conoscenza su questi aspetti.

Attenzione

I bambini con FASD rivelano frequentemente deficit di attenzione su test di vigilanza, tempi di reazione e elaborazione delle informazioni. Sembra che i deficit di attenzione, che colpiscono più del 60% dei soggetti FADS può avere un’alta probabilità di trasformarsi in deficit di attenzione e disturbo di iperattività (ADHD). In uno studio italiano (16-18), che include i bambini di prima classe, i deficit di attenzione e iperattività sono valutati esclusivamente utilizzando le scale di deficit di attenzione e di iperattività nella Scala di valutazione dei disturbi del comportamento dirompente di Pelham (41). Sia le valutazioni degli insegnanti che quelle dei genitori hanno rivelato nel campione FADS (n = 45), più problemi di attenzione che nel gruppo non esposto (n = 117), mentre non hanno identificato alcuna differenza significativa rispetto ai comportamenti impulsivi. Quando abbiamo valutato l’impatto statistico dei problemi di attenzione sulla comprensione del linguaggio, sul ragionamento non verbale e sul rendimento scolastico, non abbiamo trovato differenze significative tra i gruppi riguardo le capacità cognitive in esame. Pertanto, il gruppo FASD ha presentato essenzialmente i deficit di attenzione che incidono negativamente le altre aree cognitive esaminate nello studio.

Problemi comportamentali

I deficit cognitivi identificati da test neuropsicologici, se non trattati tempestivamente, possono contribuire a una varietà di problemi comportamentali, noti come disabilità secondarie (Figura 2). Questi non sono presenti alla nascita, ma sono conseguenze di disabilità primarie. Studi longitudinali hanno dimostrato che gli adolescenti FASD hanno una possibilità maggiore di sviluppare disabilità secondarie tra cui problemi di salute mentale (90%), comportamenti sessuali inappropriati (49%), problemi legali (60%), rendimento scolastico e abbandono scolastico sotto la media (60%), abuso di sostanze e problemi legati all’alcol (33%) (42,43). Con il passare del tempo, i soggetti FASD alla fine sviluppano comportamenti auto e socialmente dannosi. Dinamiche familiari, socioeconomia e cultura potrebbero o rappresentare fattori protettivi o potrebbero contribuire ad esacerbare l’espressione di disabilità secondarie (44).

Rendimento scolastico

Una vasta gamma di studi ha rivelato problemi di apprendimento sia in abilità verbali sia in matematica (45). La capacità di eseguire abilità matematiche sembra essere l’area più vulnerabile all’esposizione prenatale ad alcool. Le maggiori difficoltà sembrano essere legate alla capacità di elaborazione numerica (46).

Comportamento adattivo

Il funzionamento adattivo definisce la capacità di funzionare in modo responsabile e indipendente (47). Gli individui familiari con l’oggetto in esame completano i questionari relativi alla valutazione del livello quotidiano di funzionamento: capacità di prendersi cura dell’igiene personale e di vestirsi senza aiuto, di mostrare comportamenti sociali appropriati, di usare un linguaggio appropriato, di gestire in modo efficiente il tempo libero. Il soggetto FASD tende a mostrare carenze marcate nell’area di comportamento adattivo. Aree come abilità sociali e relazioni interpersonali sembrano essere particolarmente compromesse (48). Greenbaum et al. (49), in uno studio risalente al 2009, ha sottolineato una maggiore difficoltà nei soggetti FASD rispetto ai loro coetanei per quanto riguarda la capacità di identificare le emozioni usando spunti non verbali, come espressioni facciali e tono di voce. In aggiunta, sembra come se le difficoltà nell’identificazione emotiva tendano ad aumentare in base alla complessità degli stimoli: stati o situazioni emotive in rapida evoluzione, caratterizzati da caratteristiche emotive confuse o mal definite, non sono ben gestiti da soggetti FASD. Spesso le difficoltà adattive e sociali sono legate a deficit cognitivi preesistenti. I soggetti FASD possono non essere in grado di comprendere il significato sociale di una conversazione principalmente a causa di problemi linguistici. Possono manifestare difficoltà nel distinguere la realtà dalla finzione o nel comprendere l’uso dell’umorismo o dell’ironia espressi dalla persona con cui stanno conversando. Altri problemi potrebbero derivare da difficoltà nel pensiero astratto e problema di memoria che a loro volta potrebbe tradursi in incomprensioni e problemi nelle interazioni sociali.

Funzionamento emotivo

Numerosi studi hanno dimostrato la presenza di problemi emotivi sia nei bambini che negli adulti FASD (50). Mostrano sia i problemi di regolamentazione comportamentale sia di stabilità dell’umore. Possono cambiare rapidamente dall’essere entusiasti all’essere tristi e arrabbiati. Rabbia e impulsività spesso provocano ira e aggressività. Altre difficoltà emotive possono includere perseverazioni di idee e azioni.

PROFILO NEUROCOMPORTAMENTALE E DIAGNOSI DIFFERENZIALE

Le anomalie fetali correlate all’alcol sono di solito classificate in 5 distinte categorie diagnostiche:

1. FAS (sindrome alcolica fetale), con documentata esposizione materna all’alcool, caratterizzata da una triade di sintomi: dismorfismi facciali, ritardi di crescita, anomalie nello sviluppo del sistema nervoso centrale;

2. FAS, senza chiara documentazione dell’esposizione materna all’alcool, ma mostrando ancora la tipica triade;

3. FAS parziale, caratterizzato dalla presenza di alcune anomalie facciali insieme o al ritardo di crescita e anomalie del sistema nervoso centrale, o a problemi cognitivi e comportamentali;

4. ARBD (difetti di nascita correlati all’alcol) caratterizzati dalla presenza di malformazioni congenite e displasia dovute agli effetti nocivi dell’alcol;

5. ARND (Disturbi dello sviluppo neurologico correlati all’alcol): entità complesse che includono sia anomalie comportamentali sia cognitive (1,2).

La diagnosi di sindrome completa o FAS parziale non richiede necessariamente una chiara documentazione dell’uso o abuso di alcol durante la gravidanza. Nei bambini ARND le caratteristiche facciali distintive e i ritardi della crescita sono assenti. Per raggiungere una diagnosi di l’ARND è necessaria la presenza di problemi neuro-comportamentali insieme al resoconto della madre sull’uso di alcol durante la gravidanza. Di solito le madri sono riluttanti nel segnalare l’uso di alcol durante la gravidanza a causa di problemi legati all’accettazione sociale e allo stigma e ai problemi emotivi derivanti dall’essere responsabili della FAS nella prole. Dal momento che i soggetti ARND rappresentano circa dall’80% al 90% del gruppo FASD (18,51), segue la necessità di costruire un profilo neuro-comportamentale che definisce il gruppo FASD. Inoltre, soggetti ARND potrebbero facilmente essere confusi con altre patologie (ad es. difficoltà di apprendimento o ADHD (deficit da attenzione disturbo iperattivo). Pertanto, è essenziale fare una diagnosi differenziale.

Profilo neuro-comportamentale

La vasta letteratura sulle menomazioni FASD cognitive e comportamentali non fornisce un quadro chiaro di uno specifico profilo neuro-comportamentale che definisca le uniche manifestazioni cliniche di FASD. Mattson et al. (52) ha confrontato la risposta ai test neuropsicologici di bambini esposti all’alcool FAS, bambini esposti non FAS (gruppo ARND) e bambini non esposti (gruppo di controllo). I risultati hanno mostrato che un insieme comune di anomalie neuropsicologiche distingueva sia i soggetti esposti FAS sia non FAS dal gruppo di controllo. I due gruppi clinici (FAS-ARND) presentavano difficoltà nella memoria di lavoro, nella fluidità verbale, nella capacità di pianificazione, nella flessibilità, nella capacità di attenzione, nel ragionamento spaziale e nella regolazione emotiva. Kodituwakku (53,54), d’altra parte, ha proposto un modello basato sul concetto di un deficit generalizzato nell’elaborazione di informazioni come base per i deficit specifici in FASD. I deficit nel funzionamento cognitivo, la lenta elaborazione delle informazioni e la difficoltà con complessi compiti, caratteristiche di FASD, sarebbero correlati, secondo l’autore, a un deficit generalizzato. Tuttavia, Nash et al. (51) definisce in dettaglio il profilo comportamentale FASD come caratterizzato da deficit di attenzione e iperattività simili a quelli osservati nell’ADHD. Contrariamente ai soggetti con ADHD, anche i bambini con FASD mostrano difficoltà nella capacità di provare sensi di colpa e sono inclini a comportamenti crudeli e infantili.

Diagnosi differenziale

Il lavoro scientifico più recente sull’argomento è concentrato sul confronto di bambini FASD con altre sindromi patologiche che condividono caratteristiche comportamentali simili con l’obiettivo di definire più precisamente un profilo neuro-comportamentale FASD distinto. In particolare, gli studi che confrontano i bambini con FASD con i bambini non esposti con ADHD e bambini non esposti con bassi punteggi del QI forniscono supporto per uno specifico profilo neuro-comportamentale associato all’esposizione prenatale all’alcool.

FASD e ADHD

La percentuale di bambini affetti da FASD con diagnosi ADHD è correlata al grado di consumo di alcol durante la gravidanza. La prevalenza di ADHD in bambini con FAS è tra il 49,4% e il 94% (43). In generale i soggetti con FASD hanno un 70% di probabilità di sviluppo di problemi di attenzione e iperattività (51). Sebbene i soggetti FASD con ADHD e i soggetti ADHD sembrino appartenere allo stesso gruppo, gli studi hanno dimostrato che il loro profilo neuro-comportamentale è sostanzialmente diverso. I deficit di attenzione tendono a persistere durante l’adolescenza e l’età adulta e rispetto ai comportamenti iperattivi sono più comuni in soggetti FASD-ADHD rispetto ai non-FAS-ADHD (16,17,23,55). La capacità di avere comportamenti adattivi mostra deficit in entrambe i gruppi, con alcune differenze. In un studio di Crocker et al. (56) tre gruppi (non FASD ADHD, ADHD-FASD e bambini con sviluppo normale) sono stati confrontati usando la scala del comportamento adattivo di (57). Rispetto al gruppo ADHD, i soggetti FASD hanno mostrato un livello di prestazione inferiore nelle loro capacità sociali e comunicative. Nel dominio delle competenze quotidiane, il gruppo ADHD ha mostrato maggiori difficoltà rispetto al gruppo FASD. Inoltre, i soggetti FASD, rispetto al gruppo ADHD, hanno mostrato una correlazione negativa tra età e punteggio: i deficit nell’area delle funzioni adattive mostrano un deterioramento con l’avanzare dell’età. In un altro studio di Nash et al. (51), i soggetti FASD (FAS = n = 11; ARND n = 43) sono stati confrontati con un gruppo ADHD (n = 30), sull’elenco di controllo del comportamento dei bambini (CBCL) (58,59) con l’obiettivo di valutare dei problemi comportamentali. Entrambi i gruppi hanno mostrato deficit di attenzione e iperattività. Tuttavia, i soggetti FASD, rispetto al gruppo ADHD, hanno mostrato una tendenza più pronunciata ad essere privi di sentimenti di colpa, ad assumere comportamenti crudeli e più immaturi e a rubare. Per quanto riguarda le loro capacità di adattamento, entrambi i gruppi hanno mostrato problemi di socializzazione e comunicazione. Mentre l’ADHD ha mostrato essenzialmente ritardi di sviluppo, i soggetti FASD, in generale, non sembrano migliorare man mano che invecchiano. Inoltre, i soggetti FASD hanno mostrato difficoltà con le loro abilità di vita quotidiana, cognizione sociale e capacità di identificare le emozioni utilizzando segnali non verbali (ad es. espressioni facciali). Per quanto riguarda le funzioni cognitive, molti studi hanno dimostrato differenze nelle caratteristiche dei deficit di attenzione. Coles et al. (60) hanno esaminato il livello di attenzione in gruppi FASD e ADHD che mettono in pratica i quattro fattori del modello di Mirsky. Mentre i bambini FASD hanno mostrato deficit nel processo di codifica e spostamento dell’attenzione, il gruppo ADHD ha mostrato più problemi nelle aree di attenzione intensiva e selettiva. Inoltre, rispetto al Gruppo FASD, il gruppo ADHD ha mostrato un’abilità molto limitata di inibire la risposta sul test GO / NO-GO. Inoltre, i due gruppi, in generale, mostrano un simile funzionamento esecutivo sul WCST (Test Wisconsin di divisione delle carte), ma solo i bambini con FASD mostrano carenze sul test di fluenza delle lettere e sul TMT (Test di tracciamento). L’apprendimento verbale mostra deficit in entrambi i gruppi. La natura dei deficit differisce: nel gruppo FASD il deficit di apprendimento è legato alle difficoltà con il processo di codifica, nei bambini ADHD il problema deriva da un deficit nel ricordare la conoscenza immagazzinata (62). Il monitoraggio di funzioni motorie e il senso di equilibrio sono diversamente danneggiati. Entrambi i gruppi mostrano difficoltà nei test di misurazione di complesse funzioni motorie e di equilibrio; tuttavia, i soggetti FASD, rispetto ai soggetti ADHD mostrano capacità motorie basiche intatte (63).

Confronto tra gruppi con pari QI

Il confronto tra bambini FAS e bambini non esposti all’alcol, entrambi con un QI basso, ha rivelato sia somiglianze sia differenze nel profilo neuro-comportamentale. Entrambi i gruppi hanno difficoltà con le funzioni del linguaggio ricettivo ed espressivo, con l’intervallo di attenzione e con il mantenimento delle informazioni verbali. I soggetti FAS, rispetto al gruppo non esposto, mostrano più deficit nella valutazione dei loro comportamenti esternalizzati (deficit di attenzione), della loro capacità di adattamento e del loro apprendimento verbale (11).

TRATTAMENTO FASD

Sia i ricercatori sia i clinici concordano sul fatto che i deficit frequenti relativi a FASD possono derivare da effetti di molteplici fattori (64). Oltre all’esposizione all’alcool, questi bambini possono essere esposti ad altri fattori di rischio prenatali, come sostanze teratogene (es. neurolettici, stupefacenti), cure prenatali inadeguate, stato nutrizionale materno povero o stress materno durante la gravidanza. Inoltre, il periodo post-natale di sviluppo potrebbe essere a rischio se il bambino è esposto a comportamenti genitoriali caratterizzati da abuso di sostanze, problemi mentali, relazioni conflittuali e violenza domestica. Statisticamente, i bambini con FASD corrono un rischio più alto del 10-15% di trascorrere del tempo in custodia temporanea. In realtà molti bambini adottati hanno FASD (65). La variabilità dei fattori di rischio per i soggetti FASD li rende un gruppo eterogeneo in termini di eziopatogenesi e pertanto difficile da trattare con un approccio clinico omogeneo. Poiché l’efficacia del trattamento dipende da un’adeguata valutazione neuropsicologica, in grado di identificare i punti di forza e di debolezza di bambini con deficit, i bambini FASD hanno bisogno di una valutazione diagnostica approfondita e specifica. D’altra parte, l’individuazione precoce dei bambini FASD è un’altra sfida da affrontare per sviluppare efficaci programmi di intervento. I fornitori che lavorano in diversi ambienti clinici (es. ostetrici, medici di cura primaria, pediatri), non chiedono di solito alle madri incinta se consumano alcolici e ci sono pochi medici in grado di identificare le caratteristiche dismorfiche che definiscono la sindrome; pochissimi centri medici hanno le competenze per identificare e diagnosticare i FASD. Questi fattori combinati con altri contribuiscono a un ritardo della diagnosi di FASD riducendo pertanto i benefici di intervento precoce. Secondo Streissguth et al. (50) la diagnosi precoce è il più importante indicatore di buoni risultati di trattamento, anche perché riduce notevolmente lo sviluppo di disabilità secondarie. Anche se negli ultimi anni molti studi sono stati pubblicati sulle disabilità cognitive e comportamentali caratterizzanti FASD, sono disponibili solo pochi dati sul loro trattamento (54). Inoltre, i lavori pubblicati mostrano alcune limitazioni metodologiche: piccoli campioni, che influenzano la generalizzazione dei risultati; pochi studi hanno incluso approfondimenti per valutare la stabilità dei risultati; la maggior parte di loro si è concentrata su bambini in età scolare. E pochissimi si sono concentrati sulla prima infanzia, l’adolescenza e l’età adulta (66). Nonostante queste limitazioni, recenti studi incentrati sia sugli animali sia sugli esseri umani hanno mostrato interessanti spunti per quanto riguarda il trattamento.

Studi sugli animali

La maggior parte degli studi che include gli animali esposti all’alcol prima della nascita ha dimostrato che un ambiente più ricco nella cura prenatale (67), o più ricco in stimoli (68), o che dà la possibilità di esercitare un’abilità specifica (ad es. abilità motorie) (69), o che fornisce una dieta più ricca di antiossidanti (5-7), tende a minimizzare l’esposizione agli effetti nocivi dell’alcool, comportando la plasticità del sistema nervoso centrale in presenza di fattori contestuali favorevoli e interventi terapeutici tempestivi.

Studi sugli esseri umani

La letteratura esaminata mostra un focus specifico su quattro aree fondamentali di ricerca: interventi sui genitori, approcci cognitivi ed educativi, formazione in capacità di adattamento e interventi farmacologici.

Interventi con i genitori

Recenti studi hanno rilevato un alto grado di sofferenza nei genitori dei piccoli FASD (70,71). A causa dei loro comportamenti, di tipo emotivo, e dei problemi cognitivi, i bambini FASD posso causare delle gravi situazioni ai genitori. Peraltro, le madri che hanno esse stesse problemi di abuso di alcool, posso essere anche fonte di ansia, contribuendo a delle relazioni disfunzionali. Naturalmente, le relazioni disfunzionali tra madri e bambini potrebbero portare a situazioni problematiche e difficili da gestire. Olson (72) ha sviluppato e applicato il modello “Famiglie che vanno oltre” – Families Moving Forward model (FMF Model), allo scopo di migliorare il senso dell’auto-efficacia nei genitori che accudiscono i loro figli e migliorare i loro problemi comportamentali. Questo modello di consultazione ha due obiettivi principali: 1) Insegnare ai genitori delle strategie incentrate su modifiche ambientali con l’obiettivo di migliorare la loro capacità di coinvolgimento in comportamenti positivi; 2) Educare i genitori ai problemi sperimentati dai bambini FASD. Sfortunatamente, questi comportamenti sono spesso interpretati dai genitori come capricci o semplici opposizioni e possono causare ulteriori problemi relazionali. Per esempio, spiegare che il “cattivo comportamento” dei bambini FASD è una conseguenza di deficit neuro-comportamentali sui quali essi hanno scarso controllo aiuta significativamente ad abbassare la sofferenza dei genitori – Intervento Psico-Educativo (Psycho-Educational Intervention). Olson (72) per valutare l’efficacia del suo modello, ha condotto uno studio che riguardava 52 bambini FASD (età 5-11) e i loro genitori. Tutti i bambini hanno mostrato deficit sostanziali nelle loro funzioni esecutive e problemi comportamentali. Alla fine del trattamento, che è durato tra 9 e 11 mesi, i bambini FASD hanno mostrato una riduzione sostanziale di problemi comportamentali e i loro genitori hanno incrementato le loro capacità di prendersi cura e di essere più ricettivi ai loro bisogni. In un altro lavoro di Grant et al. (73) le madri con problemi di alcol e abuso di sostanze erano l’unico destinatario dell’intervento terapeutico senza alcun fulcro d’attenzione sulla prole. Mentre effetti positivi sono stati trovati per le madri, con un approfondimento di tre anni, nessuna differenza significativa è stata riscontrata tra il trattamento e i bambini del gruppo controllo sulla misura di funzionamento dello sviluppo. Generalmente se i trattamenti si concentrano sulla famiglia, oltre che sui bambini, sembrano avere maggiore efficacia (54,66). Bertrand ha identificato due fattori responsabili dell’efficacia del trattamento: la formazione dei genitori e il trattamento dei deficit cognitivi e comportamentali dei bambini (72). Kodituwakku (54) propone un modello più contestuale i cui risultati positivi dipendono dall’inclusione sociale (ad es. famiglia, scuola, comunità), da fattori biologici e neuro-comportamentali. Kodituwakku sottolinea che la formazione precoce delle capacità cognitive e di autoregolamentazione produce risultati migliori rispetto ad interventi su specifici deficit cognitivi, poiché aiuta i bambini a mostrare comportamenti più appropriati con i loro coetanei e contribuisce al favorire comportamenti mirati alle capacità di apprendimento. Dal momento che i bambini FASD hanno un deficit generalizzato nell’elaborazione e nell’integrazione di molteplici elementi o relazioni, nel programma di allenamento si potrebbe includere un approccio saggio che utilizzi compiti più complessi e la presentazione di informazioni a un ritmo più lento, l’uso di esempi concreti e la ripetizione delle informazioni. Inoltre, poiché i problemi sociali stressanti e la povertà sono molto frequenti con i bambini FASD, interventi socioeconomici, come l’orientamento al lavoro e l’allenamento, potrebbero essere considerati parte di un piano di trattamento dinamico (54). Quei fattori di stress della vita, derivanti da un senso di attaccamento molto fragile, comportamenti abusivi e violenza, possono innescare un’eccessiva attivazione dell’asse ipotalamo ipofisi (HPA), che può contribuire all’incapacità di autoregolarsi nei bambini (71). Poiché l’esposizione prenatale all’alcool ha effetti negativi sull’asse HPA (74), i bambini FASD hanno una maggiore probabilità di sviluppare comportamenti emotivamente disturbati a causa della loro incapacità di controllare le emozioni. Queste nuove intuizioni hanno implicazioni importanti poiché indicano la necessità di fornire alle famiglie un supporto emotivo. Kodituwakku (54) ha suggerito che un intervento basato su una combinazione di un supporto da entrambi i genitori e un concentrarsi sui bambini costituisca la base per un buon trattamento. In molti casi, l’aggiunta di approcci farmacologici mirati a controllare i problemi comportamentali ed emotivi costituisce una strategia utile.

Interventi cognitivi e formativi

Come già descritto, i bambini FASD mostrano deficit nelle aree dell’apprendimento verbale e spaziale, della pianificazione, della flessibilità cognitiva, della memoria di lavoro, dell’inibizione della risposta, del problem solving, della lettura e delle abilità matematiche (52). A livello scolastico, i bambini FASD mostrano frequentemente deficit di apprendimento e problemi comportamentali (75) e sono di frequente sospesi dalla scuola (76). Pertanto, è fondamentale che vengano apportate strategie di insegnamento e modifiche ambientali per orientarli (77). Allo stesso tempo, è necessario pianificare interventi che aiutino i bambini ad affrontare l’apprendimento e i problemi cognitivi e comportamentali. Adnams (78) ha condotto uno studio per valutare gli effetti della Terapia di controllo cognitivo (CCT) nel ridurre i problemi di comportamento e di apprendimento nei bambini con FASD. La CCT coinvolge i bambini con compiti progressivamente più stimolanti come la consapevolezza dei movimenti del corpo in relazione all’ambiente e la capacità di organizzare le informazioni (79). Pertanto, le tecniche CCT sono complementari al formare l’autoregolazione poiché facilitano lo sviluppo delle funzioni cognitive e sensoriali-motorie con l’obiettivo di raggiungere un livello superiore di controllo. Nello studio di Adnams (78), il gruppo di intervento ha ricevuto un’ora a settimana di CCT per la durata di 10 mesi. Il gruppo di controllo è stato coinvolto nell’approccio convenzionale basato su lezioni di gruppo standard. Entrambi i gruppi hanno ricevuto una valutazione pre e post intervento, con una serie di test cognitivi incentrati sulle loro capacità cognitive, accademiche e comportamentali. Il gruppo di intervento ha mostrato miglioramenti, rispetto al gruppo di controllo, in comportamento, capacità accademiche, livello di motivazione, e autoefficacia, secondo il feedback fornito da terapisti e insegnanti. Tuttavia, pochi di questi cambiamenti sono stati confermati dalla valutazione post trattamento. Loomes et al. (80) hanno cercato di capire se la memoria verbale del lavoro nei bambini FASD potrebbe trarre beneficio da un processo di ripetizione delle informazioni. I 33 bambini (eta’ 4-11) coinvolti nello studio sono assegnati ai gruppi di intervento e di controllo. I gruppi di intervento hanno mostrato un miglioramento sulle prestazioni di test che valutano la curva dell’attenzione (L’intervallo MBT è correlato alla capacità di mostrare un richiamo immediato di una serie di stimoli nell’ordine in cui essi sono stati presentati: maggiore è il numero di risposte corrette maggiore è l’abilità MBT del soggetto). Chasnoff (72) ha utilizzato un programma di formazione neuro-cognitiva già consolidato, noto come “Programma di avviso (Alert Program)”(81) per trattare problemi con funzionamento di autoregolamentazione ed esecuzione in 78 bambini FAD (età 6-11), che erano stati adottati o dati per adozione. Il completamento del trattamento ha mostrato un miglioramento significativo nei deficit trattati. Kable e altri (82) hanno sviluppato un programma socio-cognitivo per bambini FASD che mostrano problemi con la matematica. Prima di assegnare i bambini (n = 56, età 3-10) ai gruppi di intervento e di controllo, i loro genitori sono stati coinvolti in un seminario di due giorni dove hanno ricevuto informazioni su come aiutare i loro figli per monitorare i loro comportamenti. Più tardi, solo il gruppo di intervento dei genitori ha ricevuto una formazione per partecipare attivamente al programma di insegnamento della matematica. Il gruppo di intervento ha mostrato un miglioramento significativo, rispetto al gruppo di controllo non solo nelle abilità matematiche, ma anche nei comportamenti.

Preparazione alle capacità adattive

I bambini con FASD mostrano deficit di adattamento, compresi quelli relativi alla comunicazione, alla socializzazione, alle abilità sociali e personali, che a volte possono essere molto debilitanti rispetto ai problemi cognitivi (83). O’Connor e altri (84) hanno adattato un programma di formazione specifico sulle capacità relazionali, il Children’s Friendship Training (CFT) (85), per un gruppo di bambini FASD (età 6-12). CFT è un intervento di gruppo che insegna abilità sociali per aiutare i bambini ad essere accettati dagli altri anziché essere respinti e assegna ai genitori il ruolo di facilitatori sociali. L’intervento di O’Connor è stato incentrato sulle seguenti aree: gestione dei conflitti e negoziazione, svolgimento di attività a casa e con i coetanei. Le tecniche comportamentali utilizzate sono state: modellazione, prove e allenamenti con feedback di performance durante le sessioni di trattamento, prove di abilità a casa, assegnazione di compiti e pratica da parte dei genitori durante le interazioni con i coetanei. I risultati hanno mostrato che alla fine del programma, il gruppo CFT aveva migliorato la conoscenza sociale di un comportamento sociale appropriato e mostrato meno problemi di comportamento rispetto al gruppo di controllo.

Intervento farmacologico

I bambini con FASD mostrano spesso un’alta incidenza di problemi psichiatrici diagnosticati. Infatti, oltre l’80% di essi soddisfano i criteri per una diagnosi psichiatrica (86). Deficit di attenzione e disturbo iperattivo sono le più comuni entità associate a FASD (71). Lo sviluppo di sistemi sia dopaminergici sia noradrenergici

può essere seriamente danneggiato dall’esposizione prenatale all’alcool. Ciò sembra essere uno dei motivi di associazione dei deficit di attenzione, impulsività e iperattività con il FASD (87). Tuttavia, c’è scarsità di studi incentrati sull’efficacia di farmaci per l’ADHD nei bambini con FASD. Stimolanti come il metilfenidato e la dextroamphetamine, e non stimolanti come atomoxetina, antidepressivi triciclici e agonisti alfa -2-adrenergici sono stati utilizzati per controllare i problemi comportamentali nei bambini FASD (88-91). Oesterheld e altri (92) hanno evidenziato gli effetti positivi del metilfenidato sull’iperattività e impulsività ma nessun effetto tangibile sulla disattenzione. Inoltre, sono stati registrati diversi effetti collaterali e un bambino su quattro ha dovuto abbandonare lo studio a causa di eccessiva perdita di peso. Snyder e altri (93) hanno confrontato gli effetti di tre psicostimolanti (metilfenidato, dextroamphetamine e pemolina) con l’effetto placebo. I risultati hanno mostrato effetti positivi sui comportamenti (come rilevato dai genitori), ma non su un’attenzione prolungata. Frankel e altri (94) hanno condotto uno studio per valutare l’interazione tra trattamento psicosociale e farmaci. Sono stati coinvolti 77 bambini FASD (40 maschi; 37 femmine. Età: 71-139 settimane). Tutti hanno ricevuto una preparazione sulle abilità sociali e sulla terapia psicofarmacologica. Ventotto bambini hanno ricevuto una terapia stimolante (anfetamina), tredici trattati con neurolettici (risperidone, olanzapina), dieci con antidepressivi (paroxetina, fluoxetina, mirtazapina), otto hanno ricevuto farmaci non stimolanti comunemente utilizzati nel trattamento dell’ADHD (clonidina e atomoxetina), quattro trattati con stabilizzatori dell’umore e quattordici non hanno ricevuto alcun trattamento farmacologico. Quei bambini trattati con neurolettici hanno fatto meglio di quelli con stimolanti. In conclusione, dai pochi studi disponibili, sembra che i sintomi correlati all’iperattività e all’impulsività rispondano meglio al trattamento farmacologico rispetto a quelli collegati a problemi di attenzione e che la combinazione di interventi psicosociali e neurolettici dia risultati migliori del trattamento singolo.

CONCLUSIONI

L’alcol è una sostanza teratogena culturalmente e socialmente accettata i cui consumi e abusi sociali sono

ampiamente diffusi. Sebbene i dati scientifici dimostrino che l’abuso di alcol durante la gravidanza sia una delle più ben note cause non genetiche di ritardo mentale e uno dei problemi cardine della salute pubblica, la maggior parte dei soggetti FASD non mostra ritardi intellettivi. I bambini FASD mostrano deficit di funzionamento esecutivo (ovvero risoluzione di problemi, capacità di pianificazione), deficit di memoria verbale (a causa di problemi di codifica), di produzione e in particolare, problemi di comprensione del linguaggio, deficit sui test visivi-motorii, difficoltà motorie sia grandi sia piccole e deficit di attenzione (12,11). Questi deficit cognitivi, se non trattati tempestivamente, potrebbero causare “disabilità secondarie”, che appaiono più avanti nella vita e che includono problemi legali, difficoltà accademiche, comportamenti disfunzionali e problemi emotivi (42,43). Pertanto, una diagnosi precoce è di vitale importanza: una diagnosi FASD chiara e definitiva, prima dei sei anni, di solito è associata ad una sostanziale diminuzione dell’incidenza delle disabilità secondarie. Inoltre, sia diagnosi precoce sia interventi specifici possono ridurre l’intensità della patologia e il progredire delle disabilità secondarie associate. La letteratura recensita in questo articolo mostra un’immagine dettagliata delle attuali modalità di trattamento dei FASD (54,66,72). Molto probabilmente, la mancanza di scambio e integrazione tra le diverse filosofie della ricerca è stata un limite ai possibili benefici che potrebbero derivare da un approccio collaborativo. Inoltre, indipendentemente dalla presenza di deficit funzionali, un’attenta considerazione delle fasi di sviluppo del bambino è di primaria importanza. Perciò, il coinvolgimento dei genitori è essenziale perché loro sono gli agenti primari nella crescita evolutiva della prole. Modelli integrati di intervento che comprendono la formazione psicoeducativa di educatori possono dare risultati più positivi e generalizzabili. In conclusione, le caratteristiche peculiari dei FASD richiedono un approccio multilivello e multidisciplinare sia nelle fasi di valutazione sia in quelle terapeutiche.

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