…La diagnosi clinica eseguita in bambini adottati da due paesi dell’Europa orientale (Russia e Ucraina) ha mostrato che 81 bambini (50%) avevano FASD, inclusa una diagnosi di FAS in 33 di loro (20,4%). Questo è uno dei pochi studi che hanno tentato di stabilire i tassi di prevalenza di FASD nell’intera popolazione di bambini adottati dall’Europa orientale in una regione o paese ed è il primo in Spagna. La percentuale di bambini affetti era simile a quella di un altro studio condotto in Svezia nel 2010, che ha ottenuto una prevalenza del 52% di bambini affetti in un campione più piccolo [ 24 ], ed è inferiore alla prevalenza del 66% ottenuta negli orfanotrofi in Russia [ 23 ]. Inoltre, i bambini adottati dai paesi dell’Europa orientale sono una sottopopolazione speciale di persone a rischio di avere FASD [ 18 ]. La prevalenza del consumo di alcol nella popolazione generale è molto alta, soprattutto tra le madri che rinunciano ai propri figli in adozione o che ne perdono la custodia. Di solito, hanno un ambiente socioeconomico molto depresso in cui il consumo di alcol è ancora più elevato. La maggior parte di questi bambini è inclusa nei circuiti di adozione internazionale. Spesso è difficile diagnosticare la FASD e la diagnosi può essere persa, specialmente tra i bambini che sono istituzionalizzati o adottati [ 19 , 30 ]. Le ragioni per possibili sottodiagnosi di FASD potrebbero essere correlate alla mancanza di consapevolezza e competenza tra gli operatori sanitari riguardo alle caratteristiche diagnostiche di FASD, assenza di raccolta sistematica dei dati, mancanza di criteri diagnostici universalmente accettati per la diagnosi di FAS e FASD o inconsapevolezza dell’importanza di elencare FASD come entità diagnostica [ 10 , 25 ]. Un altro punto importante da considerare in questi bambini adottati è che gli effetti neuropsicologici deleteri dovuti all’esposizione prenatale all’alcol nei bambini adottati dagli orfanotrofi si mescolano con gli effetti del trauma dell’abbandono [ 16 , 22 ]. Nella maggior parte dei casi, è impossibile accertare quali segni dipendono dall’alcol o dall’istituzionalizzazione. Altrimenti, in questi bambini, è molto normale non avere rapporti convalidati di un consumo confermato di alcol durante la gravidanza. Come accennato in precedenza, questo punto è cruciale nella diagnosi FASD: degli 81 bambini in cui l’esposizione fetale all’alcol non è stata confermata nel nostro studio, il 20% di loro ha mostrato manifestazioni che avrebbero stabilito una diagnosi di FASD se una storia di consumo materno di alcol fosse stata confermata. Molto probabilmente, un’importante causa di sottostima del FASD è dovuta al fatto che le informazioni sull’esposizione all’alcol durante la gravidanza non sono disponibili per molte delle madri adottive. Tra i bambini con esposizione nota all’alcol, la metà ha soddisfatto i criteri per una diagnosi di FASD (inclusi FASD, FASD parziale, ARBD e ARND). Un’altra possibilità di FASD sottodiagnosticata è la mancanza di consapevolezza degli operatori sanitari riguardo alla prevalenza del consumo di alcol materno e alle diverse manifestazioni di FASD [ 19 ]. Molto spesso, la storia del consumo materno di alcol non è disponibile per i professionisti della salute mentale che valutano i bambini per disturbi dello sviluppo o dell’apprendimento. È ancora importante identificare i bambini che hanno un’alta probabilità di avere FASD in modo che possano ricevere l’intervento appropriato. La diagnosi di FASD in una fase iniziale è utile poiché un intervento precoce può ridurre al minimo molti dei problemi cognitivi, comportamentali e sociali associati alla FASD…

AUTORE

Claudio Diaz

CATEGORIA

Articoli Scientifici, In Evidenza, News

POSTATO IL

11 Febbraio 2021

SOCIAL

Prevalenza dei disturbi dello spettro alcolico fetale (FASD) tra i bambini adottati dai paesi dell’Europa orientale: Russia e Ucraina

Prima pubblicazione: 3 febbraio 2021

https://doi.org/10.3390/ijerph18041388

Abstract

Il disturbo dello spettro alcolico fetale (FASD) è una delle principali cause di disturbi dello sviluppo neurologico. I bambini adottati a livello internazionale da paesi in cui il consumo di alcol durante la gravidanza è molto elevato sono a maggior rischio di FASD. La mancanza di esperienza nella diagnosi di FASD e segni misti di sviluppo neurologico e comportamentali dovuti all’abbandono complicano una diagnosi tempestiva. Lo scopo di questo studio era determinare la prevalenza di FASD nei bambini adottati. I bambini di età compresa tra 8 e 24 anni adottati dalla Russia e dall’Ucraina sono stati valutati per le caratteristiche cliniche e storiche della FASD. Dei 162 bambini valutati, 81 (50%) soddisfacevano i criteri diagnostici FASD. Trentatre (20,4%) bambini avevano la sindrome alcolica fetale (FAS), 28 (17,2%) avevano una FAS parziale, 2 (1,2%) avevano difetti alla nascita correlati all’alcol (ARBD) e 18 (11,1%) avevano un Disturbo dello sviluppo neurologico correlato all’alcol (ARND). Degli 81 bambini in cui non è stato possibile confermare l’esposizione fetale all’alcol, molti hanno mostrato manifestazioni che avrebbero stabilito una diagnosi di FASD se fosse stata confermata una storia di consumo materno di alcol. In una popolazione di bambini ad alto rischio di esposizione prenatale all’alcol (adottati dai paesi dell’Europa orientale), almeno il 50% ha mostrato manifestazioni associate a FASD. La prevalenza riportata in questo studio è in linea con i risultati ottenuti in uno studio precedente così come negli orfanotrofi di origine almeno il 50% ha mostrato manifestazioni associate a FASD.

1. Introduzione

1.1. Consumo di alcol e impatto sulla salute e danni agli altri

L’alcol è una sostanza psicoattiva consumata da secoli in diverse culture. Tra la popolazione di età compresa tra 15 e 49 anni, il consumo di alcol è stato il principale fattore di rischio a livello globale nel 2016, con il 3,8% (intervallo di incertezza al 95%, IU 3,2-4,3) delle morti femminili e il 12,2% (10,8-13,6) delle morti maschili attribuibili a uso di alcol. Per la popolazione di età compresa tra 15 e 49 anni, gli anni di vita aggiustati per disabilità attribuibili alle donne (DALY) erano del 2,3% (95% IU 2,0-2,6) e i DALY attribuibili ai maschi erano dell’8,9% (7,8-9,9) [ 1 ].
L’alcol è associato a 230 malattie o condizioni di perdita della salute del consumatore e del suo ambiente sociale, promuovendo un pesante fardello sociale ed economico per la società. Gli effetti dannosi dell’alcol su diverse popolazioni e comunità sono determinati dal volume di alcol consumato, dalle abitudini e dalla frequenza di consumo, dalla qualità dell’alcol e dal background genetico correlato al suo metabolismo [ 2 ]. Il rapporto sullo stato globale [ 3 ] stabilisce che il più alto consumo pro capite di alcol (10 litri o più all’anno) si osserva nei paesi della regione europea dell’OMS. Il consumo episodico intenso tra i consumatori di alcol è molto alto (≥60% degli attuali bevitori) in Russia, Ucraina e nelle altre vecchie repubbliche dell’Unione Sovietica, nonché in Bulgaria, Polonia e Romania.

1.2. Dati epidemiologici di esposizione prenatale all’alcol (EPA) e FASD

A livello globale, le donne consumano alcol in quantità inferiori e meno frequentemente rispetto agli uomini. Tuttavia, il divario di genere è diminuito e persino scomparso in alcuni paesi dell’UE [ 3 ]. L’esposizione prenatale all’alcol è considerata una delle principali sfide per la salute pubblica [ 4]. L’alcol è l’agente teratogeno più comune in tutte le culture nel corso della storia. È considerato, escludendo le cause di origine genetica, il determinante più importante per i disturbi mentali e comportamentali. In effetti, è considerata la principale causa prevenibile e non genetica di ritardo mentale nel mondo occidentale. Gli esiti deleteri causati dall’esposizione prenatale all’alcol sono correlati a diverse variabili come la dose, il tempo, la durata e il modello di consumo della sostanza durante le diverse fasi della gravidanza, come dimostrato negli studi sugli animali [ 2 , 5 ].
Il consumo di alcol durante la gravidanza può provocare una serie di effetti avversi per il feto, comprese anomalie congenite e deficit comportamentali, cognitivi e adattivi raggruppati sotto il termine di disturbi dello spettro alcolico fetale (FASD). Il continuum FASD include quattro diversi disturbi: sindrome alcolica fetale (FAS), sindrome alcolica fetale parziale (PFAS), disturbo dello sviluppo neurologico correlato all’alcol (ARND) e difetti alla nascita correlati all’alcol (ARBD) ( Tabella 1 ) [ 2 , 6 , 7 , 8 ]. L’unica valida raccomandazione relativa al consumo di alcol durante la gravidanza è che nessuna quantità di alcol può essere considerata sicura durante la gravidanza sulla base delle prove di ricerca [ 2 ].

Una recente revisione sistematica globale e una meta-analisi hanno stimato che la prevalenza globale del consumo di alcol durante la gravidanza nella popolazione generale ammonta al 9,8% [ 9 ]. Tuttavia, questa percentuale di solito si basa su questionari, raggiungendo il 45% quando valutati da biomarcatori biologici come meconio neonatale o capelli materni [ 10 , 11 ]. Inoltre, a livello di paese, è stato osservato che il binge drinking durante la gravidanza variava dallo 0,2% al 13,9% [ 12 ]. L’area europea guida la classifica per il consumo di alcol in gravidanza con una prevalenza del 25,2% [ 3 , 4 , 9 , 12]. La Spagna si è classificata al terzo posto tra i paesi europei con una maggiore prevalenza di consumo di alcol durante la gravidanza (45,0% della popolazione) [ 10 , 13 ]. Inoltre, la prevalenza di FASD potrebbe ancora essere sottostimata a causa di numerosi casi non diagnosticati e diagnosticati erroneamente.
L’ultima revisione sistematica pubblicata sulla prevalenza del consumo di alcol durante la gravidanza e la sindrome alcolica fetale (FAS, definita da ritardo della crescita, malformazioni facciali e compromissione del sistema nervoso centrale) ha indicato che i cinque paesi con la più alta prevalenza stimata di consumo di alcol durante la gravidanza erano l’Irlanda (60,4%), Bielorussia (46,6%), Danimarca (45,8%), Regno Unito (41,3%) e Russia (36,5%) [ 9 , 12 ].
In relazione alla prevalenza di FAS, la revisione sistematica di Popova indica che i cinque paesi con la più alta prevalenza di FAS sono Sud Africa (58,5 per 1000), Croazia (11,5 per 1000), Irlanda (8,9 per 1000), Italia (8,0 per 1000) e Bielorussia (6,9 per 1000) [ 3 , 4 , 9 , 12 ]. In uno studio precedente in Italia, la prevalenza di FASD nei bambini in età scolare era del 4,0–7,0% [ 14 ]. In due recenti studi di screening della prevalenza nel Regno Unito, la prevalenza di FASD è risultata essere del 17% nella popolazione generale e del 25% nei bambini adottati [ 15 , 16 ].
La prevalenza globale di FAS tra la popolazione generale è stimata in 1,46 per 1000 (IC 95% 9,4-23,3) [ 4 , 9 ]. Una donna su 67 che ha consumato alcol durante la gravidanza avrebbe partorito un bambino con FAS, che si traduce in circa 119.000 bambini nati con FAS nel mondo ogni anno [ 9 ]. Inoltre, la prevalenza globale di FASD tra bambini e giovani era 7,7 per 1000 nella popolazione generale (95% CI, 4,9-11,7 per 1000 abitanti), con la regione europea che ha la più alta prevalenza complessiva a 19,8 per 1000 abitanti (95% CI , 14,1–28,0 per 1000 abitanti) [ 12 ].
Un’altra recente revisione sistematica e meta-analisi ha rilevato che 428 condizioni (che coprivano 18 dei 22 capitoli della classificazione internazionale delle malattie ICD -10) si sono verificate in concomitanza con FASD [ 17 ], alcuni dei problemi di salute più comuni sono le malformazioni congenite, anomalie cromosomiche, ritardi della crescita prenatale e postnatale, disabilità intellettiva, disturbi comportamentali, difficoltà di parola e linguaggio, menomazioni visive e audiologiche, deformità cardiache e problemi urogenitali. Infine, una recente ricerca ha rilevato alti tassi di prevalenza (da 10 a 40 volte) nei bambini in affidamento e nelle popolazioni correzionali, educative speciali, cliniche specializzate e aborigene (intervallo di confidenza al 95%, 4,9-11,7) nella prevalenza globale nella popolazione generale [ 18 ].
Precedenti ricerche hanno stimato che al 4,3% dei bambini nati tra donne incinte che bevono molto (definita come una media di due o più drink al giorno, o da cinque a sei drink per occasione) verrà diagnosticato con FAS, che è circa tre volte maggiore del quoziente stimato tra le donne nella popolazione generale che hanno consumato qualsiasi quantità di alcol durante la gravidanza [ 4]. La FAS è una malattia prevenibile ma la sua prevalenza potrebbe aumentare in tutto il mondo nei prossimi anni. La media del consumo di alcol, del bere eccessivo e del bere durante la gravidanza sta aumentando tra le giovani donne in molti paesi; inoltre, molte gravidanze nei paesi in via di sviluppo e sviluppati non sono pianificate, con l’aumento del rischio di esposizione involontaria dell’embrione all’alcol nelle prime fasi della gravidanza, quando lo sviluppo del cervello è più sensibile ai suoi effetti [ 4 ].

1.3. Prevalenza FASD nei bambini adottati dai paesi dell’Europa orientale

La prevalenza di FASD tra le sottopopolazioni speciali è molto alta, cioè nei bambini adottati e in affidamento o in orfanotrofio e in particolare nei bambini adottati a livello internazionale provenienti da paesi con un elevato consumo di alcol nella popolazione generale come i paesi dell’Europa orientale. La FASD può essere indistinguibile dal punto di vista neurologico e comportamentale da altri disturbi dello sviluppo neurologico. Inoltre, la mancanza di esperienza nella diagnosi di FASD e di segni misti di sviluppo neurologico e comportamentale dovuti al trauma da abbandono complica una diagnosi tempestiva [ 18 , 19 , 20 , 21 , 22 ].
Secondo i dati pubblicati, la prevalenza della FASD nei bambini degli orfanotrofi russi è stimata tra il 30% e il 66% [ 7 ]. Un totale del 90% delle donne russe in età fertile consuma alcol e fino al 20% continua a consumarlo durante la gravidanza. In uno studio condotto in Svezia nel 2010 con 71 bambini adottati dall’Europa orientale, il 52% ha presentato FASD, incluso il 30% FAS, il 14% FAS parziale e il 9% disturbi dello sviluppo neurologico correlati all’alcol [ 23]. In una coorte di 36 (15 femmine) adottati con FASD seguita per 15,5 anni (range da 13 a 17), gli stessi autori hanno scoperto che 20 (56%) dipendevano dal supporto sociale. Il quoziente di intelligenza mediano (QI) di 86 durante l’infanzia è diminuito significativamente a 71 durante l’età adulta (differenza media: 15,5; IC 95% 9,5-21,4). Disturbi psichiatrici sono stati diagnosticati nell’88% dei soggetti seguiti, in particolare disturbo da deficit di attenzione e iperattività (70%). Tre o più disturbi sono stati diagnosticati nel 48% e il 21% ha tentato il suicidio [ 24 , 25 ].
La Spagna è il secondo Paese al mondo per numero di adozioni internazionali dai paesi dell’Europa dell’Est, dopo gli Stati Uniti. Nel periodo dal 2006 al 2018, in Spagna si sono verificate 23.460 adozioni internazionali, di cui 8634 da paesi dell’Europa orientale (36,8% delle adozioni internazionali). La Catalogna è la Comunità autonoma spagnola con il maggior numero di adozioni internazionali in termini assoluti, con 5120 adozioni dalla Russia e dall’Ucraina nel periodo dal 1998 al 2015 [ 26 ].
Dopo l’osservazione clinica di un’elevata prevalenza di disturbi neurocognitivi e comportamentali tra i bambini adottati dai paesi dell’Europa orientale, abbiamo ipotizzato, come in altri paesi, che un gran numero di questi bambini adottati possa essere anche affetto da FASD e che FASD possa ancora essere sottostimato a causa di numerosi casi non diagnosticati e diagnosticati erroneamente [ 5 , 13 ]. Questo studio mirava a stimare la prevalenza di FASD nei bambini adottati dalla Russia e dall’Ucraina che vivono in Catalogna da un campione rappresentativo di bambini adottati da queste regioni europee. 

2. Pazienti e metodi

2.1. Metodi di campionamento e descrizione

Il disegno sperimentale era uno studio osservazionale descrittivo della prevalenza. Gli adottati dalla Russia e dall’Ucraina sono stati selezionati casualmente dal database dell’Istituto catalano per l’affido e l’adozione (ICAA), che include tutti gli adottati di questi paesi. In totale, 3817 bambini soddisfacevano i criteri di inclusione compresi i bambini dagli 8 ai 24 anni di età, adottati dalla Russia o dall’Ucraina almeno 2 anni fa e che avevano firmato il consenso informato. Il disegno sperimentale ipotizzava una prevalenza attesa del 50% (valore standard quando la prevalenza effettiva è sconosciuta e che concorda con la prevalenza trovata in altri studi) [ 24 ], un livello di confidenza del 90%, Z = 1,645, un errore ammissibile del 5% e una potenza statistica dell’80% (1β = 0,20). Software gratuito GRANMO [ 27] è stato utilizzato per calcolare la dimensione del campione stimato con questi parametri, ottenendo 290 soggetti con una perdita massima del 30%.

2.2. Reclutamento

Questo studio è stato condotto nel contesto di una cooperazione tra l’Istituto catalano per l’affidamento e l’adozione (ICAA), l’Agenzia di sanità pubblica della Catalogna e professionisti esperti di diversi ospedali di Barcellona (Hospital Clínic-Maternitat, Hospital San Joan de Déu e Hospital Vall d’Hebron).
Una lettera che spiega la logica dello studio è stata inviata dall’Istituto Catalano di Affido e Adozione (ICAA) alle famiglie dei bambini selezionati a caso (database esistente) chiedendo loro il consenso a essere contattati dai medici degli ospedali che collaborano.
Il processo di reclutamento ha richiesto due cicli di randomizzazione e invio di lettere fino al raggiungimento del campione richiesto. Il software specifico IBM SPSS Statistics per Windows versione 22.0 (IBM Corp; Armonk, NY, USA), è stato utilizzato per randomizzare due volte senza rimuovere i casi selezionati nel round precedente. Nel primo ciclo di presentazioni, è stato selezionato un campione casuale di 450 bambini seguito da 300 bambini nel secondo.

2.3. Valutazione

Pediatri e psicologi formati e con esperienza nelle linee guida diagnostiche cliniche FASD hanno eseguito le valutazioni utilizzando criteri diagnostici convalidati dall’Istituto di Medicina aggiornati da Hoyme et al. [ 6 ] e abbinato ad altri criteri convalidati [ 7 , 19 , 28 , 29]. La diagnosi si è basata su una valutazione clinica specifica e su vari test neuropsicologici standardizzati cognitivi e comportamentali (Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC), Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS), A Developmental NEuroPSYchological Assessment (NEPSY-II), Rey-Osterrieth complex figura, Evaluation of Reading Processes for Secondary Education Students (PROLEC-SE), Child Behavior Checklist (CBCL) e Vineland (VABS-II)), con criteri unificati e precedente formazione formale uniforme per i professionisti delle 3 unità cliniche [ 6 ] . Tutti i bambini nello studio sono stati valutati da due diversi ricercatori in ciascun gruppo che hanno valutato i segni di dismorfologia associati a FASD, utilizzando la guida lip / philtrum di Astley [ 6], e ha usato un righello per misurare la lunghezza della fessura palpebrale. Dubbi sulla diagnosi di alcuni bambini sono stati discussi dal gruppo di ricerca.
Per la valutazione del consumo materno di alcol, sono state analizzate le cartelle cliniche pre-adozione fornite da genitori e tutor e dall’ICAA al fine di trovare il consumo confermato di alcol durante la gravidanza e per rilevare possibili patologie neonatali, nonché altri problemi medici o neuropsicologici rilevanti. Questo è un problema particolarmente significativo associato a questa popolazione di pazienti perché la maggior parte delle categorie di FASD richiedono un’esposizione materna confermata all’alcol.
Per quanto riguarda i deficit neurocomportamentali, i bambini sono stati sottoposti ad una valutazione evolutiva formale: deficit neurocognitivi: funzione esecutiva, quoziente intelligenza / cognizione, apprendimento, memoria, visivo-spaziale; problemi di autoregolazione: sonno, auto-calmante, controllo della rabbia, attenzione, controllo degli impulsi; abilità di adattamento ritardate / carenti: abilità sociali, linguaggio, motricità grossolana / fine, abilità di vita quotidiana. Le informazioni raccolte durante la valutazione sono state registrate in un database comune.

2.4. Analisi statistica

Le analisi statistiche sono state eseguite utilizzando SPSS v22. Frequenze, medie, DS, punteggi SD, mediane e intervalli sono stati calcolati a scopo descrittivo. Il test chi-quadrato e il test di Fischer sono stati utilizzati per calcolare le associazioni tra variabili categoriali con un valore p di 0,05. EpiTools (Ausvet; Bruce, Australia) è stato utilizzato per confrontare proporzioni e medie tra i nostri campioni con l’universo della popolazione di riferimento.

2.5. Aspetti etici

Il comitato di revisione istituzionale (IRB) di ogni ospedale partecipante ha approvato il protocollo dello studio (codice di approvazione IRB: 2016/7025 / I). Il consenso informato è stato ottenuto dai genitori / tutor di tutti i bambini partecipanti allo studio. Le famiglie hanno ricevuto i risultati diagnostici in un colloquio diretto (faccia a faccia, per telefono o in teleconferenza) entro 15 giorni e il rapporto di valutazione è stato consegnato a mano o inviato crittografato per posta. Per domande o domande di follow-up, alle famiglie è stato detto di contattare il team dell’unità di ricerca o l’ufficio dell’ICAA.

3. Risultati

La tabella 2 mostra in dettaglio il numero di lettere inviate e il tasso di risposta ottenuto in ogni round. Il tasso necessario per ottenere un accordo per partecipare tra le famiglie candidate era uno su tre. La maggior parte delle lettere (63,8%) non ha ricevuto risposta o è stata restituita dal servizio postale, principalmente a causa di cambiamenti negli indirizzi postali, mancanza di interesse a partecipare, un lungo viaggio in ospedale o perché i bambini erano già valutati altrove. Tuttavia, una volta contattata, solo una piccola percentuale di famiglie (6,53%) si è rifiutata di partecipare.
Duecentoventidue (222) famiglie hanno accettato di partecipare e sono state assegnate in modo casuale ai tre ospedali di ricerca per la valutazione: 83 (37,6%) presso l’Hospital Clínic-Maternitat, 68 (30,6%) presso l’Hospital Vall d’Hebron e 71 (32,0%) presso l’Ospedale Sant Joan de Déu, tutti situati a Barcellona. Ogni ospedale (tramite personale amministrativo o professionisti clinici) ha contattato le famiglie corrispondenti per telefono (preferibilmente) o via e-mail. Lo scopo dello studio è stato nuovamente spiegato e gli eventuali dubbi sono stati risolti. Se una famiglia candidata non è stata individuata, il personale dello studio ha cercato di contattarla almeno tre volte prima di scartare.
L’età media dei bambini reclutati era di 13,9 anni (DS ± 3,31) (minimo 8 e massimo 24 anni). L’età media all’adozione era di 2,27 anni (DS ± 1,44) (minimo pochi giorni dopo la nascita e massimo 7 anni). Quasi due su tre erano maschi (64%) e la maggior parte, fino al 94,1%, è stata adottata dalla Russia. Un totale del 72,5% è stato adottato utilizzando associazioni accreditate. Dei 222 partecipanti, sono stati valutati 162 casi (73%). Non c’erano differenze significative nelle caratteristiche sociodemografiche tra bambini inclusi e non inclusi.

Descrizione generale dei risultati diagnostici dell'”ombrello” FASD, differenze per età, sesso e anno di adozione

Dei 162 bambini valutati, 81 (50%) hanno infine ricevuto una delle diagnosi FASD, secondo i criteri IOM rivisti proposti. Di loro, 33 (20,4%) avevano FAS, 28 (17,2%) avevano FAS parziale, 2 (1,2%) avevano ARBD e 18 (11,1%) avevano ARND. La distribuzione delle diagnosi FASD per sesso non ha mostrato differenze statistiche (χ2 = 5,71, df = 4, p = 0,222) ( Tabella 3 ). Non c’erano differenze significative nelle caratteristiche sociodemografiche tra i partecipanti con diagnosi di FASD o meno.

4. Discussione

4.1. Confronto con altri studi (punto di forza dello studio)

La diagnosi clinica eseguita in bambini adottati da due paesi dell’Europa orientale (Russia e Ucraina) ha mostrato che 81 bambini (50%) avevano FASD, inclusa una diagnosi di FAS in 33 di loro (20,4%). Questo è uno dei pochi studi che hanno tentato di stabilire i tassi di prevalenza di FASD nell’intera popolazione di bambini adottati dall’Europa orientale in una regione o paese ed è il primo in Spagna. La percentuale di bambini affetti era simile a quella di un altro studio condotto in Svezia nel 2010, che ha ottenuto una prevalenza del 52% di bambini affetti in un campione più piccolo [ 24 ], ed è inferiore alla prevalenza del 66% ottenuta negli orfanotrofi in Russia [ 23 ].
Inoltre, i bambini adottati dai paesi dell’Europa orientale sono una sottopopolazione speciale di persone a rischio di avere FASD [ 18 ]. La prevalenza del consumo di alcol nella popolazione generale è molto alta, soprattutto tra le madri che rinunciano ai propri figli in adozione o che ne perdono la custodia. Di solito, hanno un ambiente socioeconomico molto depresso in cui il consumo di alcol è ancora più elevato. La maggior parte di questi bambini è inclusa nei circuiti di adozione internazionale.
Spesso è difficile diagnosticare la FASD e la diagnosi può essere persa, specialmente tra i bambini che sono istituzionalizzati o adottati [ 19 , 30 ]. Le ragioni per possibili sottodiagnosi di FASD potrebbero essere correlate alla mancanza di consapevolezza e competenza tra gli operatori sanitari riguardo alle caratteristiche diagnostiche di FASD, assenza di raccolta sistematica dei dati, mancanza di criteri diagnostici universalmente accettati per la diagnosi di FAS e FASD o inconsapevolezza dell’importanza di elencare FASD come entità diagnostica [ 10 , 25 ].
Un altro punto importante da considerare in questi bambini adottati è che gli effetti neuropsicologici deleteri dovuti all’esposizione prenatale all’alcol nei bambini adottati dagli orfanotrofi si mescolano con gli effetti del trauma dell’abbandono [ 16 , 22 ]. Nella maggior parte dei casi, è impossibile accertare quali segni dipendono dall’alcol o dall’istituzionalizzazione.
Altrimenti, in questi bambini, è molto normale non avere rapporti convalidati di un consumo confermato di alcol durante la gravidanza. Come accennato in precedenza, questo punto è cruciale nella diagnosi FASD: degli 81 bambini in cui l’esposizione fetale all’alcol non è stata confermata nel nostro studio, il 20% di loro ha mostrato manifestazioni che avrebbero stabilito una diagnosi di FASD se una storia di consumo materno di alcol fosse stata confermata. Molto probabilmente, un’importante causa di sottostima del FASD è dovuta al fatto che le informazioni sull’esposizione all’alcol durante la gravidanza non sono disponibili per molte delle madri adottive. Tra i bambini con esposizione nota all’alcol, la metà ha soddisfatto i criteri per una diagnosi di FASD (inclusi FASD, FASD parziale, ARBD e ARND).
Un’altra possibilità di FASD sottodiagnosticata è la mancanza di consapevolezza degli operatori sanitari riguardo alla prevalenza del consumo di alcol materno e alle diverse manifestazioni di FASD [ 19 ]. Molto spesso, la storia del consumo materno di alcol non è disponibile per i professionisti della salute mentale che valutano i bambini per disturbi dello sviluppo o dell’apprendimento.
È ancora importante identificare i bambini che hanno un’alta probabilità di avere FASD in modo che possano ricevere l’intervento appropriato. La diagnosi di FASD in una fase iniziale è utile poiché un intervento precoce può ridurre al minimo molti dei problemi cognitivi, comportamentali e sociali associati alla FASD [ 19 ].

4.2. Limitazioni

Nonostante gli sforzi compiuti per ottenere un campione rappresentativo, non possiamo escludere completamente un bias di selezione. Un grande volume di lettere non è arrivato ai destinatari o non ha ricevuto risposta (il tasso di risposta è stato del 30%). In questo contesto, una possibile ipotesi potrebbe essere il fatto che i bambini non abbiano mostrato alcuna difficoltà clinicamente rilevante o, al contrario, che i bambini fossero già in follow-up clinico. Può anche essere dovuto ad aspetti più semplici, come il database originale non completamente aggiornato dall’adozione o il fatto che le famiglie non abbiano compreso il significato dell’invito e dello studio per qualche motivo, o che non abbiano potuto partecipare per non essere in grado di recarsi alle visite presso ospedali situati a Barcellona. Tuttavia,

4.3. Sfide e opportunità in una prospettiva di salute pubblica

È importante sottolineare che solo 6 dei 162 bambini valutati erano stati precedentemente valutati e diagnosticati con FASD, indicando che 75 degli 81 bambini affetti e diagnosticati con FASD in questo studio non erano mai stati diagnosticati prima. Ciò implica che la competenza nelle linee guida diagnostiche per FASD è essenziale per l’attenta valutazione dei bambini con fattori di rischio (esposti prenatalmente all’alcol, adottati dai paesi dell’Europa orientale, senza problemi neuropsicologici o comportamentali classificati, ecc.). I paesi dovrebbero investire risorse per cercare di soddisfare i bisogni di questi bambini sviluppando protocolli diagnostici per gli operatori sanitari, sviluppando guide per professionisti nei settori dell’istruzione, sociale e sanitario, progettando strumenti terapeutici e risorse per la vita professionale, la vita quotidiana e la qualità della vita e adattare e addestrare il bambino, risorse per la salute mentale degli adolescenti e degli adulti. I risultati di questo studio mostrano anche l’importanza di introdurre miglioramenti nei circuiti e protocolli di adozione internazionale [13 , 19 ]. Inoltre, sappiamo che le notizie sul FASD nei bambini adottati di questi paesi, associate ai cambiamenti nella legislazione, produrranno un’importante diminuzione delle adozioni internazionali.
Questo studio suggerisce un’altra situazione sconosciuta: la prevalenza di FASD nei bambini nativi, non in una sottopopolazione di bambini ad alto rischio, al fine di chiarire il reale peso dei problemi neurocognitivi e comportamentali legati al consumo prenatale di alcol nelle donne in gravidanza.

5. Conclusioni

Almeno la metà dei bambini adottati dall’Europa orientale (Russia e Ucraina) ha una diagnosi di FASD nel nostro gruppo di studio. Tenendo presente il grande danno fisico e funzionale causato dall’esposizione prenatale all’alcol, questi bambini e le loro famiglie potrebbero aver bisogno di speciali trattamenti di salute mentale e sostegno sociale. Allo stesso tempo, è importante stabilire un protocollo di adozione che tenga conto di questo disturbo e informi adeguatamente le famiglie. Poiché l’intervento è importante e potenzialmente benefico, sarebbe imperativo identificare i bambini con FASD o a rischio di sviluppare FASD in una fase precoce. C’è un urgente bisogno di attirare l’attenzione del pubblico su FASD e di maggiori sforzi per formare gli operatori sanitari sulla diagnosi FASD, al fine di allocare risorse su misura per sostenere le persone colpite e le loro famiglie,
Solo aggiornamenti specifici e continui per gli operatori sanitari sulle abitudini di consumo possono avere azioni di impatto per prevenire l’assunzione di alcol durante la gestazione al fine di prevenire la causa principale del ritardo mentale nei paesi occidentali.

Per una lettura completa e la visione delle tabelle citate nell’articolo si rimanda alla lettura dell’articolo originale: https://www.mdpi.com/1660-4601/18/4/1388/htm

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